Лечение хронического гранулематозного периодонтита: Гранулематозный периодонтит: формы лечение — Стоматология Северное Бутово Делия только качественные услуги — Торговый Дом «Аюрведа»

Лечен

Лечение хронического гранулематозного периодонтита: Гранулематозный периодонтит: формы лечение — Стоматология Северное Бутово Делия только качественные услуги

Содержание

Гранулематозный периодонтит: лечение

Сохраняем прежние цены! Забронировать цену

Москва, ул. Большая Спасская, 10к1

Комсомольская Сухаревская Проспект Мира

+7 (495) 125-25-20

Время работы: понедельник — суббота с 10:00 до 21:00

Клиника
- Услуги
Имплантация
Ортодонт
Цены
Врачи
% АКЦИЯ %
Наши работы
Видео
Контакты

•
FAQ (Часто задаваемые вопросы)
•
Болезни зубов

Чтобы гранулематозный периодонтит не перешел в хроническую форму, необходимо своевременное лечение. Современная стоматология позволяет выявить болезнь зуба на ранней стадии и предотвратить его дальнейшее разрушение. Клиника «ДентаЛюкс-М» располагает широкими возможностями для диагностики и последующей терапии заболеваний полости рта. Этому способствует техническое оснащение и высокая квалификация медицинского персонала.

ПЕРИОДОНТИТ

При гранулематозной форме периодонтита, в области верхнего сектора корня образуется гранулёма — капсула с грануляциями (зернистыми образованиями), что и дало наименование заболеванию. В ареале воспаления костная ткань разрушена, а ткани частично или полностью некротированы. На фото с рентгенографии хорошо виден очаг с явными очертаниями круглой или овальной формы.

Если не лечить, воспаленный мешочек постепенно переходит в кистозную форму, когда удаление разросшегося новообразования требует исключительно хирургического вмешательства.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Коварность болезни заключается в бессимптомном протекании на раннем этапе. Однако больной может иметь жалобы на болевые ощущения в момент надкусывания. Постепенно симптомы гранулематозного периодонтита прогрессируют и выявляются в виде разрушенного зуба, с изменившимся цветом, рыхлым темным дентином в кариозной полости, отечностью, а также наличием сообщения кариозной области с полостью зуба.

Опасностью заболевания является высокий риск обострения, выраженного в интенсивной отечности, острых болях при прикосновении к зубу, образовании или активизации процессов в свище, увеличении лимфоузлов и болевых ощущениях в них. Причиной возникновения обострения может общее ослабление иммунитета, игнорирование своевременного лечения, другие заболевания и дисфункции в организме.

Проведение рентгенологических исследований и методы дифференциальной диагностики в клинике «ДентаЛюкс-М» позволяют определить точный диагноз и степень запущенности заболевания.

ТЕРАПИЯ ИЛИ ХИРУРГИЯ?

В зависимости от состояния зуба, околозубной костной ткани, размера и структуры гранулёмы, а также от состояния проходимости каналов специалисты клиники «ДентаЛюкс-М» выбирают соответствующий способ лечения гранулематозного периодонтита.

Классифицируют два способа лечения:

консервативно-терапевтическое,
хирургическое.

При небольшой гранулёме, хорошей проходимости каналов, отсутствии в полости включений из эпителиальной ткани и быстрой восстанавливаемости костной ткани, что напрямую зависит от возраста пациента, благоприятный прогноз при консервативной терапии очевиден.

В первую очередь расширяют каналы и проводят антисептическую обработку с ликвидацией очага инфекции в области периодонта и обезвреживанием патогенной микрофлоры. Далее накладывают перманентную пломбу из качественных пломбировочных материалов и реставрируют зуб, придавая ему анатомическую форму.

Хирургическая операция показана при внушительном размере гранулёмы. Но если купировать необходимо более трети корня зуба, специалисты рекомендуют удалить зуб полностью.

Услуги стоматологии

О нашей клинике на других площадках

Читать отзывыНаписать отзыв

Введите ваше имя*

Дата посещения клинники ЯнварьФевральМартАпрельМайИюньИюльАвгустСентябрьОктябрьНоябрьДекабрь20192018201720162015

Ваша оценка ОтличноХорошоНормальноПлохоОчень плохо

Введите ваш отзыв*

Написать в WhatsApp

Лечение гранулематозного периодонтита в стоматологии

Периодонтит — воспаление тканей, окружающих верхушку корня зуба. К этому заболеванию зачастую приводит проникновение инфекции из кариозной полости. Течение болезни сопровождается болью, воспалением десны, повышением температуры. В очаге воспаления может образоваться гной, который при невозможности оттока способствует распространению инфекции на надкостницу и челюстной кости.

Многие заболевания зубов чреваты опасными последствиями, поэтому при появлении их симптомов необходимо срочно обращаться за медицинской помощью. Гранулематозный периодонтит — одно из наиболее частых и сложных заболеваний, представляющих большую опасность для человека.

Все начинается с того, что в области верхнего сектора корня зуба формируется гранулёма — капсула с зернистыми образованиями. Она и приводит к воспалению, вследствие которого разрушается костная ткань. Заболевание, если его вовремя не начать лечить, может перейти в хроническую форму.

Основные факторы и причины заболевания

Чаще всего к заболеваемости гранулематозным периодонтитом приводят:

травма зуба;
запущенный или до конца не вылеченный кариес;
нарушения при пломбировании корня зуба.

К сожалению, все эти факторы встречаются очень часто и у многих людей, поэтому болезнь имеет широкое распространение. Ситуация может быть осложнена отсутствием должного уровня гигиены зубов и ротовой полости.

Но, поскольку в нашем обществе, к сожалению, принято обращаться за помощью к стоматологам лишь тогда, когда становится совсем невмоготу, люди терпят до последнего. Соответственно, и диагностируется заболевание уже при вхождении в хроническую стадию.

Клиническая картина на раннем этапе заболевания

Главная особенность гранулематозного периодонтита – длительное бессимптомное протекание заболевания. Оно может протекать незаметно для больного. Долгое время болезненность практически отсутствует. Даже при надкусывании человек может не испытывать боли, но патологический процесс продолжает развиваться.

Далее следует изменение дентина и эмали зуба: они меняют цвет, постепенно разрушаясь изнутри.

Если мы обратим внимание на фотоматериалы с рентгенографии, то отчетливо увидим, как будет проявляться очаг с округлыми или овальными очертаниями. Уже происходит разрушение костной ткани.

Клиническая картина дальнейшего развития заболевания

Далее симптомы становятся все более очевидными: зуб разрушается, меняет цвет, присутствует отечность, полость зуба сообщается с кариозной областью.

Следующий этап развития гранулематозного периодонтита характеризуется обострением: прогрессирует отечность, появляются острые боли при малейшем прикосновении к зубу. Также могут увеличиться лимфоузлы, в них появляются болевые ощущения, что связано и с ослаблением иммунитета вследствие дальнейшего развития заболевания.

Если лечение отсутствует, то последствия могут быть самыми непредсказуемыми. Возрастают риски абсцесса, остеомиелита челюсти и даже заражения крови.

При обнаружении симптомов болезни необходимо срочно обратиться за медицинской помощью.

Стоматологическая клиника обладает всеми возможностями для проведения качественной диагностики заболевания и его последующего лечения. Желательно посещать стоматолога даже при отсутствии явных признаков дискомфорта в ротовой полости, поскольку только специалист может диагностировать наличие у человека начальной стадии заболевания.

Хирургический и терапевтический методы лечения

Лечение гранулематозного периодонтита осуществляется как терапевтическими, так и хирургическими методами. Все зависит от того, на каком этапе находится развитие заболевания, в каком состоянии зуб, околозубная костная ткань, что представляет собой сама гранулёма.

Хирургическое вмешательство необходимо в том случае, когда гранулёма достигла внушительных размеров. Тогда у стоматолога не остается иного выхода, кроме как удалить гранулёму вместе с верхушкой корня. В некоторых ситуациях единственным возможным вариантом становится полное удаление зуба.

Консервативное (терапевтическое) лечение проводится, если гранулёма небольшая и каналы сохранили хорошую проходимость. Также в полости должны отсутствовать включения из эпителиальной ткани. Как правило, возраст и общее состояние здоровья пациента тоже играют роль при определении методики лечения.

В случае консервативного лечения стоматолог расширяет каналы, обрабатывает антисептическими средствами сам инфекционный очаг в области периодонта. Затем стоматологом накладывается пломба, а сам зуб реставрируется.

Современные медицинские технологии достигли такого уровня развития, что часто удается избежать удаления зуба. Так, ликвидация очага заболевания осуществляется посредством прочищения корневых каналов, в том числе и с помощью лазеров, которые активно используются в современной стоматологии.

Важность профилактики и обращения в клинику

Цена лечения гранулематозного периодонтита прямо зависит от того, на каком этапе было диагностировано заболевание, как скоро пациент обратился к врачу. Поэтому пренебрегать визитами к стоматологу не стоит: в запущенных случаях медицинское вмешательство может обойтись значительно дороже. При наличии специфических симптомов лучше своевременно посетить стоматологическую клинику.

31. Клиника, диагностика, дифференциальная диагностика хронического гранулематозного периодонтита.

Хронический гранулематозный периодонтит характеризуется развитием вокруг тканей периодонта гранулемы – полости, оболочка которой состоит из фиброзной ткани (соединительнотканная капсула), а сама полость наполнена грануляциями. Волокна фиброзной капсулы зачастую прорастают в ткани периодонта. Часто развитию этой формы апикального периодонтита предшествует хронический гранулирующий периодонтит.

Клиническая картина

Гранулематозный периодонтит чаще всего протекает бессимптомно, не вызывая никаких жалоб у пациентов (за исключением периодов обострения, когда жалобы соответствуют острому периодонтиту). Часто эта патология выявляется случайно, при проведении рентгенологического исследования. Но многие пациенты отмечают чувство дискомфорта в области больного зуба при приеме пищи, указывают на изменение цвета в зубе или выпадение из него пломбы.

Из анамнеза можно установить, что раньше причинный зуб болел (реагировал на горячее и холодное) и прошел самостоятельно или после проведенного лечения.

При осмотре: зуб зачастую под коронкой или пломбой, может быть с большой кариозной полостью, имеющей сообщение с полостью зуба. Цвет такого зуба изменен. Зондирование в корневом канале не вызывает болезненных ощущений. Определяется зловонный запах из полости зуба. Перкуссия обычно безболезненна, лишь иногда может вызывать неприятные ощущения. Слизистая оболочка в проекции верхушки корня имеет незначительные изменения (легкий отек и гиперемия), пальпация ее безболезненна.

Изменений со стороны лимфатических узлов обычно не наблюдается.

Дополнительные методы обследования

Рентгенодиагностика. На рентгенограмме в области верхушки виден очаг деструкции костной ткани, имеющий четкие ровные контуры, округлую форму (гранулема). Размеры такого образования – до полусантиметра. Если больше (до 1 см.), тогда оно называется кистогранулемой. Часто гранулемы встречаются в области фуркации корней.

Электроодонтодиагностика свыше 100.

Данное заболевание необходимо дифференцировать от других форм хронического периодонтита (гранулирующего и фиброзного), корневой кистой, средним кариесом и хроническим пульпитом. Отличить их можно на основе рентгенологических данных:

При фиброзном процессе отмечается расширение периодонтальной щели

При гранулирующем периодонтите отмечается деструкция кости с нечеткими неровными контурами

При хроническом пульпите и среднем кариесе не обнаруживается никаких изменений на рентгенограмме

При корневой кисте клиническими признаками являются: расхождение зубов, выбухание костной стенки в проекции нахождения кисты, симптом «пергаментного хруста». Характерные рентгенологические данные: очаг деструкции костной ткани в области верхушки корня зуба более размерами 1 см. с ровными контурами.

Хронический фиброзный периодонтит может возникать вследствие острого, хронического гранулирующего или гранулематозного периодонтита. Очень часто данную патологию можно наблюдать после проведенного эндодонтического лечения зуба по поводу острого пульпита. Бывают случаи, когда фиброзный процесс развивается самостоятельно (обычно при нарушенном прикусе и перегрузке тканей периодонта).

Данный вид периодонтита протекает бессимптомно, больного практически ничего не беспокоит, лишь иногда при накусывании на зуб может появляться незначительное повышение чувствительности. Зуб ранее мог болеть или был лечен.

Клинические проявления

Причинный зуб зачастую изменен в цвете (из-за наличия в полости омертвевшей пульпы). Как следствие, безболезненное зондирование в корневых каналах. Слизистая переходной складки не изменена, пальпация безболезненна. Перкуссия зуба, как правило, не вызывает никаких неприятных ощущений. При проведении электроодонтодиагностики получают показатель более 100 мкА.

Рентгенологическое исследование

На дентальных снимках можно обнаружить расширение периодонтальной щели вокруг апекса корня.

Дифференциальная диагностика хронического фиброзного периодонтита

Фиброзный процесс в периодонте клинически может быть сходен с гранулирующим и гранулематозным, а также со средним кариесом и хроническим пульпитом.

В проведении дифиагностики фиброзного периодонтита от гранулематозной и гранулирующей форм главным помощником является рентгеновский снимок.

Для хронического гранулематозного периодонтита характерной картиной будет наличие гранулемы: деструкция кости, имеющая округлую форму и ровные четкие формы. Размеры такой гранулемы не превышают 0,5 см.

Хронический гранулирующий периодонтит характеризуется следующими рентгенологическими данными: дефект костной ткани, с нечеткими и неровными границами, напоминающими «языки пламени».

Для хронического пульпита изменений кости в области апекса корня не наблюдается.

При кариесе дентина пациентов беспокоят болезненные ощущения от химических и термических раздражителей, которые сразу же проходят. Объективно в зубе определяется кариозная полость в пределах дентина, зондирование по эмалево-дентинной границе чувствительно. Проведение термопробы вызывает болезненность. Показатель электровозбудимости зуба 2-8 мкА. На рентгенограмме при кариесе дентина не обнаруживаются патологические очаги костной ткани в области верхушек корней, в то время как при фиброзном периодонтите на снимке будет расширена периодонтальная щель.

Орофациальные проявления при хронической гранулематозной болезни: отчет двенадцати пациентов и обзор литературы

Список журналов
Примечания BMC Res
т.3; 2010
PMC2841072

Примечания BMC Res. 2010 г.; 3: 37.

Published online 2010 Feb 17. doi: 10.1186/1756-0500-3-37

, ¹ , ² , ¹ , ³ , ⁴ , ⁵, ⁶, ⁶, ⁷ и ⁸

Информация об авторе Примечания к статье Информация об авторских правах и лицензии Отказ от ответственности осложнения. Это может повлиять на большое количество пациентов. Однако данные о оральных осложнениях немногочисленны. Здесь мы рассмотрим литературу и опишем орофациальные данные у 12 пациентов.

Выводы

Возрастной диапазон от 5 до 31 года. Результаты исследования полости рта были непостоянными и отражали низкий уровень гигиены полости рта. Они включали пародонтит, необузданный кариес, гингивит, афтозные язвы и географический язык. У одного пациента на слизистой оболочке щек были белые пятна, похожие на красный плоский лишай. У другого пациента была узловатая спинка языка, связанная с складчатым и географическим языком. Биопсия двух последних поражений выявила хронический неспецифический мукозит. Панорамные рентгенограммы показали обширный периодонтит у одного пациента и периапикальные поражения у другого пациента.

Заключение

У пациентов с хронической гранулематозной болезнью могут развиваться поражения полости рта, отражающие восприимчивость к инфекциям и воспалению. Возможно также, что на развитие этого осложнения могут влиять социальные и генетические факторы. Поэтому гигиена полости рта должна поддерживаться на оптимальном уровне, чтобы предотвратить инфекции, с которыми может быть трудно справиться.

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) — чрезвычайно редкий синдром врожденного иммунодефицита с частотой 1:250 000 человек. Он характеризуется рецидивирующими тяжелыми инфекциями из-за неспособности нейтрофилов и макрофагов вызвать респираторный взрыв и убить вторгшиеся бактерии и грибки. Заболевание вызывается дефицитом никотинамидадениндинуклеотидфосфата (НАДФН) оксидазы, который возникает в результате мутации в одном из четырех компонентов НАДФН-оксидазного комплекса. Наиболее частая форма — сцепленная с Х-хромосомой (XCGD) с мутациями в Ген CYBB , кодирующий субъединицу gp91 phox . Редкие подгруппы вызваны мутациями в Cyba , NCF1 или NCF2 генов, кодирующих P22 PHOX , P47 PHOX или P67 PHOX SUPUNIT несколько лет жизни с шейным или паховым лимфаденитом, абсцессами печени, остеомиелитом, пневмонией или кожными инфекциями [1,2]. Кроме того, больные ХГБ также страдают инфекциями и стерильным гипервоспалением в полости рта [3]

При ХГБ оральные осложнения обычно считаются легкими инфекциями, поскольку они не опасны для жизни. В нескольких сообщениях описываются язвы полости рта [4-9], в том числе один случай с множественными язвами слизистой оболочки щеки в прямом контакте с зубным налетом [4]. Другие находки включают поражение пародонта, такое как тяжелый гингивит [4-6], пародонтит [4,6], генерализованный препубертатный пародонтит [10], гранулематозный мукозит верхней губы [11] и мягкого неба [12], географическое расположение языка. [9], кандидоз полости рта [13] и гипоплазия эмали [9].]. Однако неясно, в какой степени эти осложнения можно отнести именно к ХГБ, поскольку многие из них также распространены в общей популяции [3].

Гистологические данные поражений полости рта обычно свидетельствуют о воспалении; Wysocki и Brooke [14] описали язвенное поражение, показывающее воспалительный клеточный инфильтрат, состоящий из плазматических клеток, гистиоцитов и иногда эозинофилов. Это в дополнение к небольшим гранулемам, характеризующимся мононуклеарными гистиоцитами и редкими многоядерными гигантскими клетками. В одной из гранулем был обнаружен центральный очаг некроза, содержащий умеренное количество нейтрофилов и эозинофилов. В другом отчете Dusi et al. [11] описано хроническое воспаление и неказеозная гранулема, состоящая из множества эпителиоидных клеток, нескольких гигантских клеток, отека и расширенных лимфатических сосудов в поверхностных слоях дермы в биопсии гранулематозного хейлита верхней губы. Кроме того, Cohen et al [6] также выявили острое и неспецифическое воспаление при биопсии язв ротовой полости.

Частота оральных осложнений при ХГБ вариабельна и может колебаться от нескольких случаев в некоторых крупных исследованиях [1,15,16] до 35% в других исследованиях [17]. Таким образом, эти осложнения могут быть основной причиной заболеваемости у пациентов с ХГБ. Однако, несмотря на эту случайную высокую частоту и потенциальную заболеваемость, эти осложнения редко исследовались [3].

Факторы, которые предрасполагают к осложнениям со стороны полости рта, связанным с ХГБ, включают дисфункцию нейтрофилов [18,19]; недоедание из-за желудочно-кишечных осложнений, таких как обструкция выхода из желудка, колит-энтерит и диарея [20,21]. Также включены аутоиммунные механизмы [22]; и, возможно, иммуносупрессивная терапия, особенно стероиды, которую можно назначать пациентам с гранулематозным заболеванием легких или воспалительным заболеванием кишечника [23]. Другие факторы заболеваний пародонта, которые могут возникнуть у пациентов с ХГБ, но не являются специфическими для ХГБ, включают курение, плохую гигиену полости рта и эмоциональный стресс [23].

Здесь мы описываем изменения полости рта у 12 пациентов с ХГБ, включая гистологические данные поражений полости рта у двух из них.

Двенадцать пациентов с ХГБ из восьми семей были направлены из трех крупных больниц Иордании. Пациенты A3, A4, D4, E8 и E10 страдали мутацией NCF1 ; C1 и F5 из мутации NCF2 ; J2 и J3 из мутации CYBA ; B1 и B2 от аутосомно-рецессивного типа с неидентифицированной мутацией. Пациент К1 был единственным пациентом с Х-сцепленной формой, он страдал редкой болезнью Х9.1 тип ⁺. Все пациенты с профилактической целью принимали итраконазол и триметоприм-сульфаметоксазол, но периодически. Полные клинические и молекулярные характеристики этих пациентов были опубликованы ранее [24]. Стоматологический и медицинский анамнез, включая прием лекарств, историю гигиены полости рта и клиническое обследование полости рта, были выполнены и задокументированы для всех пациентов. Панорамные рентгенограммы для выявления любой костной или зубной патологии были выполнены для всех пациентов, кроме пациентки В2, поскольку она отказывалась сотрудничать. Измеряли индекс гингивита и исследовали слизистые оболочки полости рта на наличие каких-либо аномалий, особенно язв. У двух пациентов были обнаружены специфические поражения полости рта, которые впоследствии были подвергнуты биопсии.

Орофациальные находки

A3 : Мужчина, 31 год, с гингивитом 3 степени, множественными кариозными зубами, сильно деформированными зубами и увеличением подбородочной слюнной железы. На панорамной рентгенограмме выявлен обширный периодонтит оставшихся верхушек корней.

A4 : Двадцатишестилетний мужчина с гингивитом 3 степени, распространенным кариесом, отсутствием 4 зубов, пародонтитом, географическим и складчатым языком, макроглоссией и меланозом курильщика (рис. ). На его панорамной рентгенограмме наблюдались множественные периапикальные поражения, относящиеся к сильно разрушенным нижним коренным зубам (рис. ), которые позже были удалены. Биопсия узловатого образования в центре передних двух третей спинки языка (рисунки и ).

Открыть в отдельном окне

Оральные данные пациента А4 . Обширный кариес и гингивит.

Открыть в отдельном окне

Оральные данные пациента А4 . Панорамная рентгенограмма, показывающая множественные периапикальные поражения нижних моляров (стрелки).

Открыть в отдельном окне

Оральные данные пациента А4 . Географический язык и место биопсии узлового поражения.

Открыть в отдельном окне

Оральные данные пациента А4 . Гиперкератоз, акантоз и диффузный хронический неспецифический мукозит (H & E, ×40).

B1 : Тринадцатилетний мальчик с 3 кариозными молочными зубами.

B2 : Шестилетняя девочка и сестра B1, с гингивитом 1 степени и распространенным кариесом. У нее также было внешнее окрашивание зубов из-за постоянного приема сахаросодержащих добавок железа.

C1 : Пятнадцатилетний мальчик с обложенным языком, афтозными язвами и травматическими разрывами губ.

D4 : Тринадцатилетний мальчик с гингивитом 1 степени и кариозными нижними первыми молярами.

E8 : Пятнадцатилетний мальчик с гингивитом 1 степени, трещинами на языке. У него также были характерные белые пятна, имитирующие ретикулярный красный плоский лишай, расположенные на слизистой оболочке щек спереди и с обеих сторон, а также на границе твердого и мягкого неба (рис. ).

Открыть в отдельном окне

При осмотре полости рта у пациента Е8 видны белые поражения (стрелки) в виде тонких полос, поражающие слизистую оболочку щек .

E10 : Одиннадцатилетний мальчик и брат E8 с гингивитом 1 степени и 8 кариозными молочными зубами.

F5 : Семилетняя девочка с гингивитом 1 степени, относящимся к нижним резцам.

J2 : Семилетняя девочка с гингивитом 3 степени, распространенным кариесом, поражающим 8 зубов и географический язык. Пять ее коренных зубов были в виде оставшихся корней.

J3 : Пятилетняя девочка и сестра J2 с гингивитом 3 степени, 9 лет.кариозные зубы и географический язык. У нее был абсцесс нижних правых моляров с правой подчелюстной лимфаденопатией.

K1 : Четырнадцатилетний мальчик с гингивитом 3 степени, рубцами на лице и лицевой бородавкой.

Гистологические данные

A4 : Инцизионная биопсия узелкового поражения в центре передних двух третей языка показала гиперкератоз, акантоз и легкий диффузный хронический неспецифический мукозит (рис. ).

E8 : Инцизионная биопсия, взятая из белого образования на слизистой оболочке правой щеки, показала легкий гиперпаракератоз поверхностного эпителия, умеренный фиброз собственной пластинки с диффузным хроническим неспецифическим мукозитом и легкий хронический сиалоаденит с редкими очаговыми лимфоцитарными скоплениями.

Рентгенологические данные

На панорамных рентгенограммах не было выявлено каких-либо специфических поражений, за исключением пациентов A3 и A4; A3 имел обширный периодонтит оставшихся верхушек корней. A4 имел множественные периапикальные поражения, в основном из-за пренебрежения гигиеной полости рта с последующим кариесом и поражением пульпы (рис. 1).

Пациенты в этом исследовании имели различные проявления в полости рта. Тяжесть гингивита и кариозных поражений также была вариабельной. К сожалению, плохая гигиена полости рта наблюдалась у всех пациентов в разной степени, что приводило к гингивиту, вызванному зубным налетом, и распространенному кариесу (рис. ). Шесть (50%) пациентов (A3, A4, B2, J2, J3 и E10) имели обширный кариес и множественные кариозные зубы. Периодонтит наблюдался в A3 и A4. В С1 наблюдались афтозные язвы. Всего было 7 (58%) пациентов, страдающих значительными осложнениями со стороны полости рта. Это одна из самых высоких зарегистрированных частот [17]. Однако точное сравнение с другими отчетами невозможно из-за: отсутствия подробного описания поражений полости рта в других отчетах, небольшого размера этой серии и обилия рецессивного типа ХГД, в отличие от большинства отчетов, где XCGD является наиболее распространенным типом. Нам также не удалось установить связь между тяжестью заболевания полости рта и генотипами ХГД.

Здоровье полости рта пациентов не принималось во внимание. Низкий уровень гигиены полости рта и неадекватное использование зубной щетки могут быть связаны с плохой осведомленностью как пациентов, так и их семей о важности практики гигиены полости рта. Другой причиной, по-видимому, является внимание родителей к общему плохому здоровью их детей, а не к их гигиене полости рта.

Географический язык наблюдался у 3 (27%) пациенток (А4, J2 и J3), две из которых были сестрами. Однако, хотя об этой ассоциации сообщалось ранее [9], неясно его значение, так как это была небольшая выборка, а распространенность географического языка в Иордании составляет примерно 7% [25].

При ХГБ воспаление в нескольких местах может привести к формированию избыточных тканевых гранулем, которые могут обтурировать гортань, пищевод или другие отделы желудочно-кишечного тракта [26]. Биопсия слизистой оболочки полости рта у наших пациентов не выявила гранулем. Скорее, они показали неспецифический мукозит с редкими лимфоцитарными скоплениями. Это неудивительно, поскольку ХГБ может проявляться в широком диапазоне образцов тканей, чаще всего демонстрируя признаки активного хронического воспаления с образованием гранулемы или без него [27].

Частота и тяжесть заболевания полости рта различаются в разных исследованиях; одно исследование [17] показало уровень 35%, в то время как несколько других крупных исследований [1,15,16,26,28,29] обнаружили низкие показатели в диапазоне от 0 до 26%. В нашей серии мы обнаружили высокий уровень заболеваний полости рта. Это может быть специфическим признаком аутосомно-рецессивных типов или может быть связано с факторами, отличными от ХГБ. К таким факторам относится пренебрежение гигиеной полости рта, которое наблюдалось у всех наших пациентов. Известно, что наиболее частым фактором заболеваний пародонта является пародонтальная биопленка, образующаяся на зубах при отсутствии эффективной гигиены полости рта [30]. Другим фактором является возможная генетическая предрасположенность, связанная с популяцией, изучаемой в Иордании, поскольку распространенность пародонтита различается у разных рас [31]. Это связано с тем, что генетические факторы могут играть роль в пародонтите, фенотип которого определяется как генетической структурой, так и влиянием окружающей среды на пациента [32]. Впоследствии наши результаты могут не обязательно относиться к пациентам с ХГБ из других национальностей и регионов. Более того, обилие аутосомно-рецессивных типов ХГБ здесь предполагает наличие косегрегированных генов периодонтита; аналогично ранее описанной косегрегации признака аномалии нейтрофилов с локализованным агрессивным пародонтитом [33,34]. Кроме того, сообщалось о пародонтите с несколькими редкими генетическими синдромами, такими как недостаточность адгезии лейкоцитов, синдром Элера-Данлоса типа 8 и синдром Лоу, что указывает на разнообразие генов, которые могут предрасполагать к заболеваниям пародонта [35].

Тридцать лет назад Wysocki и Brooke [14] отметили, что манифестация ХГБ в полости рта кратко упоминается и по-разному описывается как «язвенный стоматит», «совместимый с афтозным стоматитом» и «стоматит». Сегодня это наблюдение остается в силе, так как большинство исследований ХГБ по-прежнему относятся к оральным осложнениям с той же неспецифической терминологией, такой как «гинивостоматит» [17], «язвенный стоматит», «гингивит» и «периодонтит» [1,28]. ,36], что затрудняет как точное сравнение между исследованиями, так и описание спектра поражений полости рта. Поэтому мы предлагаем вместо этого использовать более конкретные термины для описания оральных проявлений ХГБ.

Это исследование показывает, что пациенты с ХГБ могут иметь высокую частоту и изменчивость оральных осложнений. Другие социальные и генетические факторы могут влиять на развитие таких осложнений. На гистологическом уровне у них может развиться неспецифический хронический мукозит, характеризующийся агрегацией лимфоцитов. Полость рта может быть потенциальным источником инфекции, особенно при несоблюдении гигиены полости рта. Специализированная стоматологическая помощь и регулярное посещение стоматолога имеют решающее значение в лечении этих пациентов.

Авторы заявляют, что у них нет конкурирующих интересов.

ND, разработал исследование, обследовал пациентов, проанализировал данные и написал статью. О.А., соавтор исследования, участвовал в обследовании пациентов и написании статьи. HMH, осмотрела больных. WAH, включая пациентов, и участвовал в написании статьи. NKB и AMA включили пациентов в исследование. MSS выполнил патологическое чтение биоптатов. AM и MAE помогли составить рукопись. ФГБ задумала исследование, руководила включением пациентов, участвовала как в разработке исследования, так и в составлении рукописи. Все авторы прочитали и одобрили окончательный вариант рукописи.

Эта работа была поддержана грантом Иорданского университета, Амман, Иордания.

Авторы выражают благодарность г-же Мари Эль-Маайтах за корректуру рукописи.

Winkelstein JA, Marino MC, Johnston RB Jr, Boyle J, Curnutte J, Gallin JI, Malech HL, Holland SM, Ochs H, Quie P, Buckley RH, Foster CB, Chanock SJ, Dickler H. Хроническая гранулематозная болезнь. Отчет о национальном регистре 368 пациентов. Медицина (Балтимор) 2000; 79: 155–169. дои: 10.1097/00005792-200005000-00003. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Stasia MJ, Li XJ. Генетика и иммунопатология хронической гранулематозной болезни. Семин иммунопатол. 2008; 30: 209–235. doi: 10.1007/s00281-008-0121-8. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Giannopoulou C, Krause KH, Muller F. NADPH-оксидаза NOX2 играет роль в патологии пародонта. Семин иммунопатол. 2008; 30: 273–278. doi: 10.1007/s00281-008-0128-1. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Wolf JE, Ebel LK. Хроническая гранулематозная болезнь: отчет о случае и обзор литературы. J Am Dent Assoc. 1978;96:292–295. [PubMed] [Google Scholar]
Charon JA, Mergenhagen SE, Gallin JI. Гингивит и изъязвление полости рта у пациентов с дисфункцией нейтрофилов. Дж Орал Патол. 1985; 14: 150–155. doi: 10.1111/j.1600-0714.1985.tb00478.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Коэн М.С., Леонг П.А., Симпсон Д.М. Фагоцитарные клетки в пародонтальной защите. Пародонтальный статус больных хронической гранулематозной болезнью детского возраста. J Пародонтол. 1985; 56: 611–617. [PubMed] [Академия Google]
Посадка BH, Ширки ХС. Синдром рецидивирующей инфекции и инфильтрация внутренних органов пигментированными липидными гистиоцитами. Педиатрия. 1957; 20: 431–438. [PubMed] [Google Scholar]
Де Рэвин С.С., Науманн Н., Коуэн Э.В., Френд Дж., Хиллигосс Д., Маркесен М., Балоу Дж.Е., Бэррон К.С., Тернер М.Л., Галлин Д.И., Малек Х.Л. Хроническая гранулематозная болезнь как фактор риска аутоиммунных заболеваний. J Аллергия Клин Иммунол. 2008; 122:1097–1103. doi: 10.1016/j.jaci.2008.07.050. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Скалли С. Орофациальные проявления хронической гранулематозной болезни у детей. Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1981; 51: 148–151. doi: 10.1016/0030-4220(81)-3. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Buduneli N, Baylas H, Aksu G, Kutukculer N. Препубертатный периодонтит, связанный с хронической гранулематозной болезнью. Дж. Клин Пародонтол. 2001; 28: 589–593. doi: 10.1034/j.1600-051x.2001.028006589.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Dusi S, Poli G, Berton G, Catalano P, Fornasa CV, Peserico A. Хроническая гранулематозная болезнь у взрослой женщины с гранулематозным хейлитом. Доказательства Х-сцепленного типа наследования с крайней лионизацией. Акта Гематол. 1990;84:49–56. doi: 10.1159/000205028. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Миллер Р., Майер С.М., Грей С. Отоларингологические проявления хронической гранулематозной болезни. Am J Отоларингол. 1988; 9: 79–82. doi: 10.1016/S0196-0709(88)80011-5. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Мовахеди М., Агамохаммади А., Резаи Н., Фархуди А., Пурпак З., Мойн М., Гарагозлу М. , Мансури Д., Арши С., Атарод Л., Мирсаид Гази Б., Шахнаваз Н., Бабаи Джандаги А., Аболмаали К., Махмуди М., Базарган Н., Ахмади Афшар А., Набави М. Желудочно-кишечные проявления у пациентов с хронической гранулематозной болезнью. Иран J Аллергия Астма Иммунол. 2004; 3:83–87. [PubMed] [Академия Google]
Высоцки GP, Брук Род-Айленд. Оральные проявления хронической гранулематозной болезни. Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1978; 46: 815–819. doi: 10.1016/0030-4220(78)
-4. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Хасуи М. Хроническая гранулематозная болезнь в Японии: заболеваемость и естественное течение. Исследовательская группа фагоцитарных заболеваний Японии. Педиатр Междунар. 1999; 41: 589–593. doi: 10.1046/j.1442-200x.1999.01129.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Ahlin A, De Boer M, Roos D, Leusen J, Smith CI, Sundin U, Rabbani H, Palmblad J, Elinder G. Распространенность, генетика и клиническая картина хронической гранулематозной болезни в Швеции. Акта Педиатр. 1995;84:1386–1394. doi: 10.1111/j.1651-2227.1995.tb13575.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Martire B, Rondelli R, Soresina A, Pignata C, Broccoletti T, Finocchi A, Rossi P, Gattorno M, Rabusin M, Azzari C, Dellepiane RM, Pietrogrande MC, Trizzino A , Di Bartolomeo P, Martino S, Carpino L, Cossu F, Locatelli F, Maccario R, Pierani P, Putti MC, Stabile A, Notarangelo LD, Ugazio AG, Plebani A, De Mattia D. Клинические признаки, долгосрочное наблюдение вверх и исход большой когорты пациентов с хронической гранулематозной болезнью: итальянское многоцентровое исследование. Клин Иммунол. 2008; 126: 155–164. doi: 10.1016/j.clim.2007.09.008. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Deas DE, Mackey SA, McDonnell HT. Системные заболевания и пародонтит: проявления дисфункции нейтрофилов. Пародонтология 2000. 2003;32:82–104. doi: 10.1046/j.0906-6713.2003.03207.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Beertsen W, Willenborg M, Everts V, Zirogianni A, Podschun R, Schroder B, Eskelinen EL, Saftig P. Нарушение созревания фагосом в нейтрофилах приводит к пародонтиту в лизосомально-ассоциированном мембранном белке -2 нокаутные мыши. Дж Иммунол. 2008; 180:475–482. [PubMed] [Академия Google]
Дейли Т.Д., Армстронг Дж.Е. Оральные проявления желудочно-кишечных заболеваний. Можно J Гастроэнтерол. 2007; 21: 241–244. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
Psoter WJ, Reid BC, Katz RV. Недоедание и кариес зубов: обзор литературы. Кариес рез. 2005; 39: 441–447. doi: 10.1159/000088178. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Сэнфорд А.Н., Суриано А.Р., Херче Д., Дицманн К., Салливан К.Е. Аномальный апоптоз при хронической гранулематозной болезни и продукция аутоантител, характерная для волчанки. Ревматология (Оксфорд) 2006;45:178–181. дои: 10.1093/ревматология/kei135. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Kinane DF, Mark Bartold P. Клиническая значимость реакций хозяина на пародонтит. Пародонтология 2000. 2007;43:278–293. doi: 10.1111/j.1600-0757.2006.00169.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Бакри Ф.Г., Мартель С., Хури-Булос Н., Махафза А., Эль-Хатиб М.С., Аль-Вахадне А.М., Хаяджнех В.А., Хамами Х.А., Маке Э., Молин М., Стасия М.Дж. . Первый отчет о клиническом, функциональном и молекулярном исследовании хронической гранулематозной болезни в девяти иорданских семьях. Дж. Клин Иммунол. 2009 г.;29:215–230. doi: 10.1007/s10875-008-9243-y. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Darwazeh AM, Pillai K. Распространенность поражений языка у 1013 амбулаторных стоматологических пациентов в Иордании. Сообщество Dent Oral Epidemiol. 1993; 21: 323–324. doi: 10.1111/j.1600-0528.1993.tb00785.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Berg JM van den, van Koppen E, Ahlin A, Belohradsky BH, Bernatowska E, Corbeel L, Espanol T, Fischer A, Kurenko-Deptuch M, Mouy R, Petropoulou T, Роеслер Дж., Сегер Р., Стасия М.Дж., Валериус Н.Х., Венинг Р.С., Волах Б., Роос Д., Куйперс Т.В. Хроническая гранулематозная болезнь: европейский опыт. ПЛОС ОДИН. 2009 г.;4:e5234. doi: 10.1371/journal.pone.0005234. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Levine S, Smith VV, Malone M, Sebire NJ. Гистопатологические особенности хронической гранулематозной болезни (ХГБ) в детском возрасте. Гистопатология. 2005; 47: 508–516. doi: 10.1111/j.1365-2559.2005.02258.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Liese J, Kloos S, Jendrossek V, Petropoulou T, Wintergerst U, Notheis G, Gahr M, Belohradsky BH. Долгосрочное наблюдение и исход 39 пациентов с хронической гранулематозной болезнью. J Педиатр. 2000; 137: 687–69.3. doi: 10.1067/mpd.2000.109112. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Mouy R, Fischer A, Vilmer E, Seger R, Griscelli C. Заболеваемость, тяжесть и профилактика инфекций при хронической гранулематозной болезни. J Педиатр. 1989; 114: 555–560. doi: 10.1016/S0022-3476(89)80693-6. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Pihlstrom BL, Michalowicz BS, Johnson NW. Заболевания пародонта. Ланцет. 2005; 366: 1809–1820. doi: 10.1016/S0140-6736(05)67728-8. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]
Боррелл Л.Н., Тейлор Г.В., Боргнакке В.С., Найквист Л.В., Вулфолк М.В., Аллен Д.Дж., Лэнг В.П. Факторы, влияющие на влияние расы на установленную распространенность пародонтита. Дж. Дент общественного здравоохранения. 2003; 63: 20–29. doi: 10.1111/j.1752-7325.2003.tb03470.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Yoshie H, Kobayashi T, Tai H, Galicia JC. Роль генетических полиморфизмов в пародонтите. Пародонтология 2000. 2007;43:102–132. doi: 10.1111/j.1600-0757.2006.00164.x. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]
Li Y, Xu L, Hasturk H, Kantarci A, DePalma SR, Van Dyke TE. Локализованный агрессивный пародонтит связан с хромосомой 1q25 человека. Хам Жене. 2004; 114: 291–297. doi: 10.1007/s00439-003-1065-7. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Van Dyke TE, Levine MJ, Tabak LA, Genco RJ. Ювенильный пародонтит как модель функции нейтрофилов: снижение связывания хемотаксического фрагмента комплемента, C5a. Джей Дент Рез. 1983; 62: 870–872. [PubMed] [Google Scholar]
Schenkein HA. Выявление генетических факторов риска заболеваний пародонта: стоит ли восхождение? Пародонтол 2000. 2002;30:79–90. doi: 10.1034/j.1600-0757.2002.03008.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
Finn A, Hadzic N, Morgan G, Strobel S, Levinsky RJ. Прогноз хронической гранулематозной болезни. Арч Дис Чайлд. 1990; 65: 942–945. doi: 10.1136/adc.65.9.942. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

Статьи из BMC Research Notes предоставлены здесь с разрешения BioMed Central

Препубертатный пародонтит, ассоциированный с хронической гранулематозной болезнью

Отчеты о делах

. 2001 июнь; 28 (6): 589-93.

doi: 10.1034/j.1600-051x.2001.028006589.x.

Н Будунели ¹ , H Baylas, G Aksu, N Kütükçüler

принадлежность

¹ Кафедра пародонтологии, стоматологический факультет, Эгейский университет, Измир, Турция. [email protected]

PMID: 11350528
DOI: 10.1034/j.1600-051x.2001.028006589.x

Отчеты о клинических случаях

N Buduneli et al. Дж. Клин Пародонтол. 2001 июнь

. 2001 июнь; 28 (6): 589-93.

doi: 10.1034/j.1600-051x.2001.028006589.x.

Авторы

Н Будунели ¹ , Х. Байлас, Г. Аксу, Н. Кютюкчулер

принадлежность

¹ Кафедра пародонтологии, стоматологический факультет, Эгейский университет, Измир, Турция. [email protected]

PMID: 11350528
DOI: 10.1034/j.1600-051x.2001.028006589.x

Абстрактный

Фон: Генерализованный препубертатный пародонтит — редкое заболевание, обычно являющееся следствием тяжелых системных заболеваний. Хроническая гранулематозная болезнь является одним из крайне редких наследственных иммунодефицитных заболеваний, предрасполагающим к рецидивирующим тяжелым бактериальным и грибковым инфекциям.

Цель: Целью данного сообщения является описание пациента мужского пола 5 лет, страдающего препубертатным периодонтитом, ассоциированным с хронической гранулематозной болезнью, который был направлен в отделение пародонтологии для лечения тяжелого воспаления десен.

Методы: Был собран подробный анамнез и проведено тщательное клиническое и лабораторное обследование.

Полученные результаты: Медицинские анализы выявили единственный признак иммунодефицита – крайне низкий результат экспресс-теста. У больного была диагностирована аутосомно-рецессивная (АР) форма хронической гранулематозной болезни. Ему было назначено профилактическое лечение триметоприм-сульфаметоксазолом (ТМП-СМХ), а также пародонтальный поддерживающий режим с регулярными интервалами в 1 месяц.

Вывод: В данном клиническом случае подчеркивается важность дифференциальной диагностики выраженного иммунодефицита на фоне препубертатного пародонтита.

Цитируется

Нейтрофилы организуют пародонтальный карман.
Витков Л., Муньос Л.Е., Шон Дж., Кнопф Дж., Шауэр С., Минних Б., Херрманн М., Ханниг М. Витков Л. и соавт. Фронт Иммунол. 2021 24 ноя; 12:788766. doi: 10.3389/fimmu.2021.788766. Электронная коллекция 2021. Фронт Иммунол. 2021. PMID: 34899756 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.
Первичные иммунодефициты с дефектами врожденного иммунитета: фокус на орофациальные проявления.
Юнг С., Гис В., Корганов А.С., Гаффрой А. Юнг С. и др. Фронт Иммунол. 2020 18 июня; 11:1065. doi: 10.3389/fimmu.2020.01065. Электронная коллекция 2020. Фронт Иммунол. 2020. PMID: 32625202 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.
Редкие заболевания с пародонтальными проявлениями.
Ханиш М., Хоффманн Т., Бонер Л. , Ханиш Л., Бенц К., Кляйнхайнц Дж., Яковски Дж. Ханиш М. и соавт. Общественное здравоохранение Int J Environ Res. 2019 9 марта; 16 (5): 867. дои: 10.3390/ijerph26050867. Общественное здравоохранение Int J Environ Res. 2019. PMID: 30857312 Бесплатная статья ЧВК.
Нейтрофильные внеклеточные ловушки с лицом Януса при пародонтите.
Витков Л., Хартл Д., Миннич Б., Ханниг М. Витков Л. и соавт. Фронт Иммунол. 2017 26 октября; 8:1404. doi: 10.3389/fimmu.2017.01404. Электронная коллекция 2017. Фронт Иммунол. 2017. PMID: 29123528 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.
Орофациальные данные при хронической гранулематозной болезни: отчет о двенадцати пациентах и обзор литературы.
Дар-Оде Н.С., Хаяджнех В. А., Абу-Хаммад О.А., Хаммад Х.М., Аль-Вахаднех А.М., Булос Н.К., Махафза А.М., Шомаф М.С., Эль-Маайтах М.А., Бакри Ф.Г. Дар-Одех Н.С. и соавт. Примечания BMC Res. 2010 17 фев; 3:37. дои: 10.1186/1756-0500-3-37. Примечания BMC Res. 2010. PMID: 20163723 Бесплатная статья ЧВК.

Просмотреть все статьи «Цитируется по»

Типы публикаций

термины MeSH

вещества

Хроническая гранулематозная болезнь — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

Хроническая гранулематозная болезнь

NORD выражает благодарность Мэри К. Динауэр, доктору медицины, доктору медицинских наук отделения педиатрии и отделения патологии и иммунологии Детской больницы Сент-Луиса Медицинской школы Вашингтонского университета за помощь в подготовке настоящего отчета.

Синонимы хронической гранулематозной болезни

ХГД
хронический дисфагоцитоз
хроническая гранулематозная болезнь
врожденный дисфагоцитоз
смертельные гранулематозные заболевания детства
Гранулематоз, хронический, семейный
Гранулематоз, септик, прогрессирующий
импотомный нейтрофильный синдром 9000
.
Хроническая гранулематозная болезнь является генетическим заболеванием. При ХГБ мутации в любом из пяти различных генов могут вызвать дефект фермента, называемого фагоцитарной НАДФН-оксидазой. Некоторые лейкоциты используют этот фермент для производства перекиси водорода, которая необходима этим клеткам для уничтожения определенных бактерий и грибков.
Генетические заболевания определяются двумя генами, один передается от отца, а другой от матери. Существует генетическая форма (рецессивная, сцепленная с Х-хромосомой) ХГБ, которая в первую очередь поражает мужчин. Остальные случаи ХГБ наследуются как аутосомно-рецессивные признаки, которые могут поражать как мужчин, так и женщин.
Генетические нарушения, сцепленные с Х-хромосомой, представляют собой состояния, вызванные аномальным геном на Х-хромосоме и проявляющиеся в основном у мужчин. Женщины с дефектным геном, присутствующим в одной из их Х-хромосом, являются «носителями» этого заболевания. У мужчин есть одна Х-хромосома, которая унаследована от их матери, и если мужчина наследует Х-хромосому, содержащую дефектный ген, у него разовьется заболевание.
Женщины, которые являются носителями Х-сцепленной формы ХГБ, обычно не проявляют симптомов инфекций, поскольку у женщин две Х-хромосомы и только одна несет дефектный ген. Однако у некоторых Х-сцепленных носителей ХГБ наблюдаются воспалительные заболевания кожи, желудочно-кишечного тракта или, реже, волчанка или другие аутоиммунные заболевания.
Женщины-носители заболевания, сцепленного с Х-хромосомой, имеют 25-процентный шанс при каждой беременности иметь такую же дочь-носительницу, 25-процентный шанс родить дочь-неносительницу, 25-процентный шанс родить сына, больного этим заболеванием и 25% шанс родить здорового сына.
Если мужчина с заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой, способен воспроизводить потомство, он передаст дефектный ген всем своим дочерям, которые будут носителями. Мужчина не может передать ген, сцепленный с Х-хромосомой, своим сыновьям, потому что мужчины всегда передают свою Y-хромосому вместо своей Х-хромосомы потомству мужского пола.
Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует две копии аномального гена одного и того же признака, по одной от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген болезни, он будет носителем болезни, но обычно не будет проявлять симптомов. Риск для двух родителей-носителей передать дефектный ген и родить больного ребенка составляет 25% при каждой беременности. Риск рождения ребенка-носителя, как и родители, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей и будет генетически нормальным по этому конкретному признаку, составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Все люди несут не менее 4-5 аномальных генов, присутствующих в одной копии. У родителей, которые являются близкими родственниками (родственными родственниками), больше шансов, чем у неродственных родителей, нести один и тот же аномальный ген, что увеличивает риск рождения детей с рецессивным генетическим заболеванием из-за двух копий одного и того же аномального гена.
Пораженные группы населения
Хроническая гранулематозная болезнь чаще поражает мужчин, чем женщин. В исследованиях, проведенных в Северной Америке и Европе, примерно у двух третей людей имеется рецессивная форма заболевания, сцепленная с Х-хромосомой. Поскольку это генетическое заболевание, ХГБ присутствует при рождении. Симптомы ХГБ обычно впервые появляются в младенчестве или детстве, но иногда могут откладываться до раннего подросткового возраста. Известно, что в некоторых случаях первые симптомы возникают во взрослом возрасте.
Подсчитано, что от четырех до пяти из каждого миллиона человек во всем мире страдают хронической гранулематозной болезнью.
Диагностика
Диагноз хронической гранулематозной болезни ставится на основании тщательного клинического обследования, подробного анамнеза пациента и специальных процедур для измерения выработки оксидантов лейкоцитами. У здоровых людей лейкоциты вырабатывают химический окислитель, который уничтожает бактерии. В одном анализе крови для диагностики CGD используется молекула под названием дигидрородамин 123 (DHR), чтобы определить, нормально ли лейкоциты вырабатывают эти окислители. Оксиданты вызывают флуоресценцию DHR, которая заметно снижена или отсутствует в лейкоцитах CGD. Этот тест может быть выполнен на образцах крови, отправленных в клинические лаборатории, сертифицированные для проведения этого теста. Другой анализ крови на ХГБ называется слайд-тестом нитросинего тетразолия (NBT). В этом тесте НСТ смешивают с лейкоцитами, которые затем активируются для производства окислителей, которые вступают в реакцию с НСТ, окрашивая его в темно-синий цвет. Если эта реакция не происходит, то эти важные окислители не вырабатываются белыми кровяными тельцами человека. Если ХГБ диагностируется на основании дефектов выработки оксидантов клетками крови, обычно рекомендуется генетическое тестирование для определения конкретного типа ХГБ.
Стандартная терапия
Лечение
Лечение хронической гранулематозной болезни состоит из непрерывной терапии антибиотиками для предотвращения инфекций, например триметоприма и сульфаметоксазола для защиты от бактериальных инфекций и итраконазола для противогрибковой защиты. Инфекции обычно требуют дополнительных антибиотиков. Кортикостероидные препараты также полезны при лечении гранулематозных осложнений. Трансплантация костного мозга оказалась успешной у некоторых больных ХГБ.
Орфанный препарат Актиммун (интерферон гамма-1b) был одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) для лечения хронической гранулематозной болезни. Актиммун распространяется компанией Horizon Pharma.
Генетическое консультирование рекомендуется больным людям и их семьям. Другое лечение является симптоматическим и поддерживающим.
Investigational Therapies
Генная терапия изучается на ранней стадии клинических испытаний в качестве возможного лечения ХГБ. Это тип трансплантации костного мозга с использованием собственных клеток костного мозга пациента. Информация об этом и других текущих клинических исследованиях ХГБ размещена в Интернете на сайте www.clinicaltrials.gov. Все исследования, финансируемые правительством США, а некоторые из них поддерживаются частным сектором, публикуются на этом правительственном веб-сайте. Некоторые исследования в других странах также размещены на этом веб-сайте.
Для получения информации о клинических испытаниях, проводимых в Клиническом центре NIH в Бетесде, штат Мэриленд, обращайтесь в отдел набора пациентов NIH:
Бесплатный звонок: (800) 411-1222
Телетайп: (866) 411-1010
Электронная почта: [email protected ]
Некоторые текущие клинические испытания также размещены на следующей странице веб-сайта NORD:
https://rarediseases. org/for-patients-and-families/information-resources/news-patient-recruitment/
Для информации о клинических испытаниях, спонсируемых частными источниками, контакт:
www.centerwatch.com
Для получения информации о клинических испытаниях, проведенных в Европе, обращайтесь по телефону:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/
Для получения дополнительной информации о хронической гранулематозной болезни обращайтесь по телефону:
Mary C. Dinauer, MD, PhD
Фред М. Сай, Заслуженный заведующий кафедрой педиатрических исследований
Профессор педиатрии, патологии и иммунологии
Медицинский факультет Вашингтонского университета
Детская больница Сент-Луиса
660 S. Euclid Ave.
Campus Box 8208
St. Louis, MO 63110
Офис: 314-286-0542
Факс: 314-286-2893
Веб-сайт: http://peds.wustl.edu , Хроническая гранулематозная болезнь. В: Руководство NORD по редким заболеваниям. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2003: 386-87.
Beers MH, Berkow R, ред. The Merck Manual, 17-е изд. Станция Уайтхаус, Нью-Джерси: исследовательские лаборатории Merck; 1999:1039.
ЖУРНАЛ СТАТЬИ
Марчиано Б.Э., Зербе К.С., Фальконе Э.Л. и др. Х-сцепленное носительство хронической гранулематозной болезни: болезнь, лионизация и стабильность. J Аллергия Клин Иммунол. 2018:41:365-371
Динауэр МЦ. Первичные иммунодефициты с дефектами функции нейтрофилов. Гематология Программа Am Soc Hematol Educ. 2016: 43-50.
Канг Э.М., Марчиано Б.Е., ДеРавин С., Зарембер К.А., Холланд С.М., Малек Х.Л. Хроническая гранулематозная болезнь: обзор и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. J Аллергия Клин Иммунол. 2011;127(6):1319-26.
Kuhns DB, Alvord WG, Heller T, et al. Остаточная НАДФН-оксидаза и выживаемость при хронической гранулематозной болезни. N Engl J Med. 2010;363(27):2600-10.
Матуте Д.Д., Ариас А.А., Райт Н.А. и др. Новая генетическая подгруппа хронической гранулематозной болезни с аутосомно-рецессивными мутациями p40 phox и селективными дефектами активности НАДФН-оксидазы нейтрофилов. Кровь. 2009;114(15):3309-15.
Розенцвейг SD. Воспалительные проявления при хронической гранулематозной болезни (ХГБ). Дж. Клин Иммунол. 2008; 28 Приложение 1:S67-72.
Сегер Р.А. Современное лечение хронической гранулематозной болезни. Бр Дж Гематол. 2008;140(3):255-66.
Gallin JL, et al. Итраконазол для профилактики грибковых инфекций при хронической гранулематозной болезни. N Engl J Med. 2003; 348:2416-22.
Johnson RB Jr. Клинические аспекты хронической гранулематозной болезни. Карр Опин Гематол. 2001;8:17-22.
Сегал Б.Х., Лето Т.Л., Галлин Д.И. и др. Генетические, биохимические и клинические особенности хронической гранулематозной болезни. Медицина (Балтимор). 2000;79:170-200.
ИНТЕРНЕТ
Leiding JW, Holland SM. Хроническая гранулематозная болезнь. 9 августа 2012 г. [Обновлено 11 февраля 2016 г.]. В: Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2018 гг. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK99496/ По состоянию на 13 марта 2018 г.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Гранулематозная болезнь, хроническая, аутосомно-рецессивная, цитохром b-положительная, тип II. Запись №: 233710. Последнее редактирование: 27.05.2016. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/233710, по состоянию на 13 марта 2018 г.
Онлайн менделевское наследование у человека (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Гранулематозная болезнь, хроническая, Х-сцепленная; ЦГД. №: 306400. Последнее редактирование: 09.07.2016. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/306400 По состоянию на 13 марта 2018 г.
Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Атипичный микобактериоз, семейный, сцепленный с Х-хромосомой 2; AMCBX2. Запись №: 300645. Последняя редакция 28.10.2015. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/300645 По состоянию на 13 марта 2018 г.
Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Гранулематозная болезнь, хроническая, аутосомно-рецессивная, цитохром b-положительная, тип I. Номер записи: 233700. Последнее редактирование 09/15/2016. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/233700 По состоянию на 13 марта 2018 г.
Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Гранулематозная болезнь, хроническая, аутосомно-рецессивная, цитохром b-негативный. Запись №: 233690. Последнее редактирование: 27.05.2016. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/233690 По состоянию на 13 марта 2018 г.
Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Гранулематозная болезнь, хроническая, аутосомно-рецессивная, цитохром b-положительная, тип III. №: 613960. Последнее редактирование 27.05.2016. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/613960 По состоянию на 13 марта 2018 г.
Хроническая гранулематозная болезнь. МедлайнПлюс. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001239.