Признаки и симптомы болезни Шарко-Мари-Тута (ШМТ) — Болезни
Перейти к основному содержанию
- О нас
Присоединиться к MDA
Место, где люди и семьи находятся в центре всего, что мы делаем.
- О МДА
- Наше влияние
- История MDA
- Часто задаваемые вопросы
- МДА Лидерство
- Национальные послы
- Карьера
- Пресс-центр
- Финансы
- Журнал квестов
- Свяжитесь с нами
- нервно-мышечные заболевания
Присоединиться к MDA
Место, где люди и семьи находятся в центре всего, что мы делаем.
- Нервно-мышечные заболевания
- Полный список болезней
- Боковой амиотрофический склероз (БАС)
- Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ)
- Врожденная мышечная дистрофия (ВМД)
- Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)
- Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
- Эндокринные миопатии
- Метаболические заболевания мышц
- Митохондриальные миопатии (ММ)
- Миотоническая дистрофия (DM)
- Спинально-бульбарная мышечная атрофия (СБМА)
- Спинальная мышечная атрофия (СМА)
- Уход и услуги
Присоединиться к MDA
Место, где люди и семьи находятся в центре всего, что мы делаем.
- Об услугах MDA
- Медицинские центры MDA
- Познакомьтесь со своей командой
- Ваш визит
- Общественное образование MDA
- Учебные материалы
- Вебинары по запросу
- Национальный ресурсный центр
- MDA Connect Назначения
- Запрос информации
- Ресурсы сообщества
- Программы и информация сторонних организаций
- Летний лагерь MDA
- Стать волонтером лагеря
- Подать заявку в лагерь
- Виртуальный лагерь
- Наука и исследования
Присоединиться к MDA
Место, где люди и семьи находятся в центре всего, что мы делаем.
- Об исследованиях MDA
- Краткий обзор грантов
- Создание новой терапии
- Чего мы достигли
- Концентратор данных MOVR
- Средство поиска клинических испытаний
- Наша исследовательская программа
- Возможности финансирования
- Свяжитесь с нашей исследовательской группой
- Ежегодная конференция MDA
- Венчурная благотворительность MDA
- Программа быстрого запуска MDA
- Ежегодная конференция MDA
- Медицинское образование
- Медицинские работники и исследователи Подпишитесь на рассылку новостей
- Способы дать
Апрель — месяц добровольцев
Отметьте вместе с нами наших щедрых добровольцев во время Национального месяца добровольцев.
- Пожертвовать сейчас
- Сделать ежемесячный подарок
- Пожертвовать в честь или память
- Подходящие подарки
- Пожертвовать акции
- Фонды, рекомендованные донорами
- Пожертвовать криптовалюту
- Оставить наследие
- Подари, пока покупаешь
- Втягиваться
Апрель — 9-й месяц волонтерства0003
Отметьте вместе с нами наших щедрых добровольцев во время Национального месяца добровольцев.
- Стать волонтером
- Волонтерские ресурсы
- Стать адвокатом
- Принять участие в событии
- Виртуальные события
- Начать сбор средств
- Стать партнером MDA
- Познакомьтесь с нашими партнерами
- Пожарные для MDA
- Присоединяйтесь к МДА
- Квест Медиа
Присоединиться к MDA
Место, где люди и семьи находятся в центре всего, что мы делаем.
- Журнал
- Информационный бюллетень
- Подкаст
- Блог
карта Найти заботу Поиск Поиск Пожертвовать
Признаки и симптомы
Частично из-за того, что существуют разные типы болезни Шарко-Мари-Тута (ШМТ), точные симптомы сильно различаются от человека к человеку. В этом разделе представлена общая картина признаков и симптомов ШМТ.
Контрактуры и деформации костей
Наиболее частыми начальными проявлениями ШМТ являются дистальная слабость и атрофия, которые проявляются отвисанием стопы и полой стопой (высоким сводом стопы).
У многих пациентов с ШМТ со временем развиваются контрактуры (скованность суставов), что приводит к деформации стоп и кистей.
Контрактуры возникают из-за того, что некоторые мышцы вокруг сустава ослабевают, а другие остаются сильными, сокращая и растягивая сустав. Со временем кости вокруг сустава смещаются в ненормальное положение.
Например, по мере того, как мышцы, поднимающие стопу в области голеностопного сустава, ослабевают, мышцы, опускающие и сгибающие стопу вниз, сокращаются и напрягаются, вызывая наиболее распространенный тип деформации стопы — укорочение стопы с полой стопой. По мере ухудшения контрактуры пальцы ног могут блокироваться в согнутом положении.
У небольшой части людей с ШМТ развивается «плоскостопие» (pes planus), предположительно из-за другой картины мышечной слабости.
Во время ходьбы эти деформации могут вызывать необычное трение пальцев, пятки и свода стопы, что приводит к болезненным ссадинам, волдырям и мозолям. Если их не лечить, контрактуры и вторичные ссадины со временем ухудшаются, что затрудняет ходьбу.
По мере прогрессирования ШМТ контрактуры кисти могут блокировать пальцы в согнутом положении, а в редких случаях тяжелая проксимальная слабость может привести к сколиозу (искривление позвоночника из стороны в сторону) или кифозу (спереди назад).
искривление позвоночника).
Небольшая часть людей с тяжелым ШМТ также испытывает смещение тазобедренного сустава в раннем возрасте.
Мышечная слабость
Как правило, люди с ШМТ испытывают медленно прогрессирующую слабость и истощение в дистальных мышцах, наиболее удаленных от центра тела.
Больше всего поражаются мышцы, управляющие стопами, нижней частью ног, предплечьями и кистями.
Обычно слабость начинается в стопах и голеностопных суставах и проявляется отвисанием стопы — затруднением подъема стопы в области голеностопного сустава, так что при ходьбе пальцы ног смотрят вниз.
Отвисание стопы вызывает частые спотыкания, а при нарастающей слабости и попытках компенсации у пострадавшего развивается ненормальная походка.
Хотя обычно они слишком незначительны, чтобы вызывать инвалидность или дискомфорт, у некоторых людей с ШМТ возникает тремор.
Потеря чувствительности
Поскольку ШМТ вызывает повреждение чувствительных нервных волокон (аксонов), люди с ШМТ могут чувствовать покалывание и жжение в руках и ногах, обычно вызывая лишь легкий дискомфорт, но иногда вызывая боль.
Осязание снижено, как и способность ощущать изменения температуры.
Несмотря на то, что у них может быть потеря чувствительности, многие люди с ШМТ испытывают холодные руки и ноги, что может быть связано с потерей изолирующих мышц в этих областях.
Люди могут получить травмы рук и ног, не осознавая этого, поэтому важно регулярно проверять конечности на наличие таких травм, чтобы избежать инфекции.
У многих людей с ШМТ потеря чувствительности связана с сухостью кожи и выпадением волос в пораженной области. В редких случаях сенсорная потеря может включать постепенное ухудшение слуха, а иногда и глухоту.
Найдите MDA
в вашем сообществе
Штат или почтовый индекс
Бугристая челюсть и деревянный язык у крупного рогатого скота
Введение
Деревянный язык ( актинобактериоз ) и бугорчатая челюсть ( актиномикоз ) встречаются по всей Австралии у крупного рогатого скота всех пород, возраста и пола.
Деревянный язык встречается чаще, чем бугристая челюсть. Обычно только небольшой процент животных поражается в любой момент времени. Термин «актино» указывает на то, что воспаление, вызванное этими бактериями, приводит к образованию гноя, содержащего пескообразные гранулы. Гранулы на самом деле представляют собой слипшиеся колонии бактерий.
Причина
Деревянный язык вызывается инфекцией бактерией Actinobacillus lignieresii , бугристая челюсть — бактерией Actinomyces bovis . Известны случаи смешанных инфекций, но они встречаются редко.
Бактерии, живущие во рту, проникают в ткани через разрывы в слизистой оболочке полости рта. Низкокачественный сухой стебельный корм, семена трав, грубое сено и кустарники могут вызывать ссадины во рту, через которые может проникнуть инфекция. Эти факторы обычно связаны с засушливыми периодами и засухой. Разрывы десен, возникающие при прорезывании зубов у молодых животных, также могут предрасполагать к бугорчатости челюсти.
Как ни странно, увеличение заболеваемости также было зарегистрировано после наводнения.
Описание
Деревянный язык
Деревянный язык почти полностью находится в мягких тканях. Обычно поражаются язык и лимфатические узлы головы. Заболевание начинается внезапно, язык становится твердым, опухшим и болезненным. Пораженные животные не могут есть и пить, их состояние быстро ухудшается. Они пускают слюну, и может показаться, что они осторожно жуют. Язык часто высовывается между губами. По бокам языка могут быть видны узелки и язвы.
По мере того, как заболевание переходит в хроническую форму, на языке откладывается фиброзная ткань, которая становится твердой, сморщенной и неподвижной, отсюда и название «деревянный язык».
Во многих случаях область между двумя костями нижней челюсти опухает, создавая впечатление «бутылочной челюсти». Лимфатические узлы вокруг челюсти могут инфицироваться и вызывать опухоли под кожей, размер которых может варьироваться от мяча для гольфа до футбольного мяча.
Это толстостенные абсцессы, которые могут прорываться на поверхность и выделять кремообразный гной, содержащий характерные гранулы. Эти абсцессы могут также возникать внутри, и когда они обнаруживаются во внутренних лимфатических узлах во время наблюдения на скотобойне, их можно спутать с туберкулезом. Деревянный язык также может поражать овец.
Бугорчатая челюсть
Бугорчатая челюсть образует шишки на верхней и нижней челюстях, отсюда и общее название «бугорчатая челюсть». Эти шишки представляют собой неподвижные твердые вздутия костей, обычно на уровне центральных моляров. Отеки развиваются медленно, и может пройти несколько месяцев, прежде чем они достигнут размера теннисного мяча. Они состоят из ячеистых масс тонкой кости, заполненных желтым гноем. Если пренебречь опухолью, они могут стать очень большими. В запущенных случаях развиваются пазухи или отверстия, из которых выделяется небольшое количество липкого гноя, содержащего зернистые желтые гранулы. В отличие от случая с деревянным языком, местные лимфатические узлы не вовлекаются.
Бугорчатая челюсть может быть значительно выдвинута вперед до того, как станут видны внешние признаки. Затрудненное дыхание из-за поражения носовых костей может быть первым признаком.
По мере прогрессирования заболевания жевание становится более трудным и болезненным, что приводит к потере состояния.
Иногда могут поражаться мягкие ткани головы и желудочно-кишечного тракта. Поражения пищеварительного тракта дают неясные симптомы расстройства желудка, часто с хроническим вздутием живота.
Лечение
Чем раньше будет начато лечение, тем выше вероятность его успеха. Раннее лечение деревянного языка обычно бывает успешным, но в запущенных случаях лечение может быть безрезультатным. Наиболее эффективным методом лечения, вероятно, является йодная терапия. Начальную дозу Sodide® (йодида натрия) лучше всего вводить внутривенно вашим ветеринаром. Последующие подкожные инъекции с недельными интервалами в течение нескольких недель, вероятно, потребуются в случаях с глубокими очагами.
Тем не менее, только подкожное лечение может быть эффективным.
Лечение тетрациклинами ежедневно в течение пяти дней также считается эффективным.
В запущенных случаях может потребоваться хирургическое дренирование, а вскрывшиеся абсцессы следует промывать или мазать йодом в течение нескольких дней. Все пролеченные животные должны регулярно наблюдаться, так как могут возникать рецидивы.
Лечение бугорчатой челюсти аналогично, но часто неэффективно. Если болезнь обнаружена на ранней стадии, может быть лучше избавиться от животного, пока оно еще в хорошем состоянии. Инспекторы по мясу должны отбраковывать только голову, если только поражения не распространились на другие части тела.
Ожидаемый курс
Абсцессы, часто наблюдаемые в лимфатических узлах головы с деревянным языком, могут вскрываться и регрессировать на некоторое время, но обычно рецидивируют.
Неровная челюсть обычно прогрессирует. По мере того, как костные вздутия продолжают увеличиваться, может произойти серьезное обезображивание головы, большая часть состояния будет утрачена, что может привести к смерти.
При обоих состояниях болезнь часто в течение некоторого времени находится в латентном состоянии, но очень часто возникают рецидивы.
Управление
Пораженные животные должны быть изолированы от толпы, особенно при выделении гноя. Их могут отправить на бойню на убой. Если поражения большие или с выделениями, пораженные животные должны быть уничтожены на территории. Кормушки для корма и воды, используемые больными животными, должны быть продезинфицированы.
Обе бактерии считаются нормальными обитателями полости рта и/или рубца. Бактерии, вызывающие бугорчатую челюсть, могут длительное время сохраняться в земле. Однако те, которые вызывают деревянный язык, выживают только в течение нескольких дней. Постоянное наблюдение за новыми случаями еще больше поможет снизить загрязнение окружающей среды и позволит лучше лечить эти ранние инфекции.
Изменение управления выпасом с целью уменьшить контакт крупного рогатого скота с грубым или колючим кормом также поможет снизить распространенность этих заболеваний.