Новости и статьи по метке «агенезия зубов»
Агенезия зубов наиболее характерна для боковых резцов верхней челюсти, которые поражаются данной патологией с распространённостью в 1-4%, при этом частота проявления у женщин почти в 2 раза превышает аналогичный показатель у мужчин. Зачастую данная аномалия не является изолированной и сочетается с другими формами нарушений по типу конических смежных зубов и т.д. Такая совокупность стоматологических поражений значительно нарушает как эстетические, так и функциональные параметры стоматологического статуса, компрометируя уверенность пациента в себе, а также его социальное взаимодействие в молодом возрасте.
Ортодонтия
Агенезия зубов наиболее характерна для боковых резцов верхней челюсти, которые поражаются данной патологией с распространённостью в 1-4%, при этом частота проявления у женщин почти в 2 раза превышает аналогичный показатель у мужчин. Зачастую данная аномалия не является изолированной и сочетается с другими формами нарушений по типу конических смежных зубов и т.
Читать далее
26 июля 2017 26.07.17
При проведении тотальной реконструкции полости рта важно придерживаться поэтапности и систематичности выполняемых процедур. В данной статье описан клинический случай лечения пациента с агенезией, в ходе которого использовались новые современные эстетические материалы и техники малоинвазивных стоматологических вмешательств. Протоколы ятрогенных вмешательств со временем все больше индивидуализируются и в процессе комплексной реабилитации важно обращать внимание не только на функциональные и эстетические требования пациента, но и на его психологическое состояние и финансовые возможности.
Ортопедия
При проведении тотальной реконструкции полости рта важно придерживаться поэтапности и систематичности выполняемых процедур. В данной статье описан клинический случай лечения пациента с агенезией, в ходе которого использовались новые современные эстетические материалы и техники малоинвазивных стоматологических вмешательств. Протоколы ятрогенных вмешательств со временем все больше индивидуализируются и в процессе комплексной реабилитации важно обращать внимание не только на функциональные и эстетические требования пациента, но и на его психологическое состояние и финансовые возможности. Пример клинического случая, приведенный ниже, учитывал все вышеперечисленные факторы, что, в свою очередь, помогло добиться максимально успешного результата реабилитации.
Читать далее
19 мая 2017
19.
05.17
типы и основные методы лечения
3 мин.
От агенезии зубов страдают многие люди. Сегодня вы узнаете, что это такое и какие методы лечения данной проблемы существуют.
Последнее обновление: 29 мая, 2019
Агенезия зубов – это довольно распространенная проблема. Речь идет о врожденном отсутствии одного или нескольких молочных или постоянных зубов. Это не имеет ничего общего с недостаточной гигиеной или плохой заботой о зубах.
Поскольку данная проблема является врожденной, ее часто можно встретить у нескольких членов одной семьи. Поэтому при постановке диагноза агенезия зубов врач сразу интересуется, не было ли подобных случаев в семейном анамнезе.
Но не стоит пугаться, обычно агенезия затрагивает не весь зубной ряд, а лишь резцы и премоляры. Своевременная диагностика очень важна. Ведь чем раньше будет выявлена проблема, тем быстрее будет проведено лечение.
Оно состоит в восполнении недостающих зубов или выравнивании зубного ряда.
Это позволяет избежать дальнейших трудностей, связанных с нарушением прикуса, а также способствует повышению самооценки пациента. В этой статье мы расскажем вам о причинах, типах агенезии, а также способах лечения данной проблемы.
Агенезия зубов: основные причины
Хотя, как мы уже сказали выше, обычно это наследственное заболевание, у агенезии могут быть и другие причины. Наиболее распространенной является физическая травма челюсти, которая препятствует правильному формированию зуба. Из-за этого со временем он может выпасть или принять неправильную форму.
Скученность зубного ряда также может стать причиной зубной агенезии. Часто ее можно встретить у пациентов, у которых вследствие недостатка места зубы как бы находят один на другой.
Тем не менее все же основной причиной является нарушение естественного процесса формирования зуба, его также называют одонтогенез. Это происходит еще в утробе матери.
Другими словами, зуб просто не вырастает так, как заложено природой.
Агенезия зубов: типы
Хотя науке известно, что агенезия зубов предполагает их полное отсутствие или неправильное формирование, нельзя сказать точно, остановится этот процесс на одном зубе или продолжится дальше. Это зависит от определенных факторов. Например, типа агенезии или того, на какой стадии был поставлен диагноз и начато лечение. Вот 3 основных типа или стадии заболевания:
- Гиподентия: это самый легкий случай, для которого характерно отсутствие от 1 до 6 зубов.
- Олигодентия: более серьезное состояние. Отсутствует более 6 зубов, болезнь может прогрессировать.
- Адентия: наиболее тяжелая стадия, когда зубы отсутствуют полностью.
Как при гиподентии, так и при олигодентии следует также определить, с одной или двух сторон происходит потеря зубов. В первом случае речь идет об односторонней агенезии, а во втором – о двусторонней.
Откройте для себя: Почему тибетские монахи имеют белые и крепкие зубы?
Доступные виды лечения
Если вы подозреваете у себя эту проблему, первое, что нужно сделать, – это обратиться с дантисту.
Лишь специалист может подтвердить или опровергнуть данный диагноз. Далее он предложит вам схему лечения.
Стоит знать, что существует несколько схем коррекции, среди них:
Зубной имплант
Имплант – самое распространенное решение при агенезии зубов.Приняв во внимание ваш возраст, состояние зубов и количество отсутствующих единиц, стоматолог может предложить вам установить импланты.
Данный метод широко применяют при отсутствии или повреждении зубов. Зубной имплант – это искусственный зуб. Он держится за счет штифта, который заменяет зубной корень и вживляется непосредственно в челюсть.
При данном методе специалист должен оценить состояние десен, чтобы понять, насколько успешным будет лечение. Поэтому крайне важно делать это у врача, которому вы доверяете.
Это интересно: Зубной камень и 3 эффективных домашних средства против него
Ортодонтия
В случае гиподонтии возможно применить ортодонтическое лечение.При легкой степени агенезии, когда отсутствуют 1-2 зуба, вместо импланта возможно решить проблему при помощи ортодонтического лечения.
Данный метод позволяет скорректировать зубной ряд так, чтобы убрать лишние пространства между зубами.
Также есть возможность установки съемного протеза. Однако этот вариант рекомендуют лишь в том случае, если по каким-либо причинам предыдущие два невозможны.
Для того чтобы получить оптимальный результат от лечения, следует найти специалиста, у которого уже есть опыт лечения агенезии.
В заключение хотим сказать, что не стоит огорчаться, если у вас или ваших близких была обнаружена эта проблема. Современные технологии лечения позволяют устранить ее в максимально сжатые сроки, чтобы радовать себя и окружающих красивой улыбкой.
Обзор несиндромального агенеза зубов — GeneReviews®
Адорно-Фариас Д., Ортега-Пинто А., Гахардо П., Салазар А., Моралес-Бозо И., Верлингер Ф., Рохас-Флорес С., Молина-Берриос А., Эчеверрия-Лопес С., Хара-Сандовал Дж., Хара Л., Урзуа Б. Разнообразие клинических, рентгенологических и генеалогических данных в 41 семье с несовершенным амелогенезом.
J Appl Oral Sci. 2019;27:e20180359. [Бесплатная статья PMC: PMC6442841] [PubMed: 30970114]
Аль-Ани А.Х., Антоун Дж.С., Томсон В.М., Мерриман Т.Р., Фарелла М. Гиподонтия: обновленная информация о ее этиологии, классификации и клиническом лечении. Биомед Рез Инт. 2017;2017:9378325. [Бесплатная статья PMC: PMC5376450] [PubMed: 28401166]
Баша М., Демеер Б., Ревенку Н., Хелаерс Р., Тейс С., Бу Саба С., Буте О., Девошель Б., Франсуа Г., Байет Б., Виккула M. Полноэкзомное секвенирование выявляет мутации у 10% пациентов с семейной несиндромальной расщелиной губы и/или неба в генах, мутировавших при известных синдромах. J Med Genet. 2018; 55: 449–58. [PubMed: 29500247]
Динкан Н., Дю Р., Акдемир З.С., Байрам Ю., Джхангиани С.Н., Доддапанени Х., Ху Дж., Музный Д.М., Гювен Ю., Актерен О., Кайсерили Х., Бурвинкль Э., Гиббс Р.А., Поузи Д.Э. , Lupski JR, Uyguner ZO, Letra A. Биаллельный вариант ANTXR1 расширяет фенотип, связанный с рецептором токсина сибирской язвы, до агенезии зубов.
Am J Med Genet A. 2018a;176:1015–22. [Бесплатная статья PMC: PMC5933053] [PubMed: 29436111]
Динкан Н., Ду Р., Петти Л.Е., Кобан-Акдемир З., Джангиани С.Н., Пейн И., Боуг Э.Х., Эрдем А.П., Кайсерили Х., Доддапанени Х., Ху Дж., Музный Д.М., Бурвинкль E, Гиббс Р.А., Lupski JR, Uyguner ZO, Below JE, Letra A. Секвенирование всего экзома идентифицирует новые варианты агенезии зубов. Джей Дент Рез. 2018b;97:49–59. [Бесплатная статья PMC: PMC6728545] [PubMed: 28813618]
Du R, Dinckan N, Song X, Coban-Akdemir Z, Jhangiani SN, Guven Y, Aktoren O, Kayserili H, Petty LE, Muzny DM, Below JE , Boerwinkle E, Wu N, Gibbs RA, Posey JE, Lupski JR, Letra A, Uyguner ZO. Идентификация вероятных патогенных и известных вариантов TSPEAR, LAMB3, BCOR и WNT10A в четырех турецких семьях с агенезией зубов. Хам Жене. 2018;137:689–703. [Бесплатная статья PMC: PMC6165673] [PubMed: 30046887]
Дуган С.Л., Темме Р.Т., Олсон Р.А., Михайлов А., Лоу Р., Махмуд Х., Нур А.
, Винсент Дж.Б. Новая рецессивная укороченная мутация в LTBP3 в семье с олигодонтией, низким ростом и пролапсом митрального клапана. Am J Med Genet A. 2015;167:1396–99. [PubMed: 25899461]
Endo T, Ozoe R, Kubota M, Akiyama M, Shimooka S. Обзор гиподонтии у японских ортодонтических пациентов. Am J Orthod Dentofacial Orthop. 2006;129: 29–35. [PubMed: 16443475]
Fan Z, Sun S, Liu H, Yu M, Liu Z, Wong SW, Liu Y, Han D, Feng H. Новые мутации PITX2, выявленные при синдроме Аксенфельда-Ригера, и характер PITX2 связанная с агенезией зубов. Оральный Дис. 2019;25:2010–9. [PubMed: 31529555]
Руководство по рентгенографии зубов. Руководство по назначению рентгенографии зубов младенцам, детям, подросткам и лицам с особыми медицинскими потребностями. Педиатр Дент. 2016;38:355–7. [В паблике: 27931477]
Гювен Ю., Бал Э., Алтуноглу Ю., Юсел Э., Хадж-Рабиа С., Коруюку М., Бахар Туна Э., Чылдыр Ш., Актерен О., Бодемер С., Уйгунер З.
О., Смахи А., Кайсерили Х. Когорта турецкой эктодермальной дисплазии : от фенотипа к генотипу в 17 семьях. Цитогенет Геном Res. 2019;157:189–96. [PubMed: 30974434]
Хаддаджи Мастури М., Де Костер П., Загабани А., Джаммали Ф., Рауахи Н., Бен Салем А., Саад А., Кук П., Хмида Бен Брахим Д. Генетическое исследование несиндромального зуба агенезия посредством скрининга парного бокса 9, msh гомеобокс 1, аксин 2 и гены члена семейства Wnt 10A: серия случаев. Eur J Oral Sci. 2018;126:24–32. [PubMed: 29114927]
Hajianpour MJ, Bombei H, Lieberman SM, Revell R, Krishna R, Gregorsok R, Kao S, Milunsky JM. Стоматологические проблемы при лакримо-аурикуло-денто-дигитальном синдроме: аутосомно-доминантное состояние с клинической и генетической изменчивостью. J Am Dent Assoc. 2017; 148:157–63. [PubMed: 28043400]
Хеннекам RCM, Кранц И.А., Аллансон Дж.Е. Синдром Горлина головы и шеи . 5-е изд. Издательство Оксфордского университета. 2010.
Issa YA, Kamal L, Rayyan AA, Dweik D, Pierce S, Lee MK, King MC, Walsh T, Kanaan M. Мутация KREMEN1, модулятора передачи сигналов Wnt, ответственна за эктодермальную дисплазию, включая олигодонтию. в палестинских семьях. Eur J Hum Genet. 2016;24:1430–5. [Бесплатная статья PMC: PMC5027678] [PubMed: 27049303]
Jónsson H, Sulem P, Kehr B, Kristmundsdottir S, Zink F, Hjartarson E, Hardarson MT, Hjorleifsson KE, Eggertsson HP, Gudjonsson SA, Ward LD, Арнадоттир Г.А., Хельгасон Э.А., Хельгасон Х., Гилфасон А., Йонасдоттир А., Йонасдоттир А., Рафнар Т., Фригг М., Стейси С.Н., Т. Магнуссон О., Торстейнсдоттир У., Массон Г., Конг А., Халлдорссон Б.В., Хельгасон А., Гудбьяртссон Д.Ф., Стефанссон К. Влияние родителей на мутации de novo в зародышевой линии человека у 1548 троек из Исландии. Природа. 2017;549: 519–22. [PubMed: 28959963]
Кантапутра П., Шрипатомсават В. WNT10A и изолированная гиподонтия. Am J Med Genet A. 2011;155A:1119–22. [PubMed: 21484994]
Kantaputra PN, Hutsadaloi A, Kaewgahya M, Intachai W, German R, Koparal M, Leethanakul C, Tolun A, Ketudat Cairns JR.
Мутации WNT10B связаны с изолированными зубными аномалиями. Клин Жене. 2018;93:992–9. [PubMed: 29364501]
Kantaputra PN, Kaewgahya M, Hatsadaloi A, Vogel P, Kawasaki K, Ohazama A, Ketudat Cairns GREMLIN JR. 2 мутации и зубные аномалии. Джей Дент Рез. 2015;94:1646–52. [PubMed: 26416033]
Катти С., Освал П., Вас А. Синдром Эллиса-ван Кревельда: отчет о редком случае. Дж Междисциплинарный Дент. 2019;9:35–8.
Кляйн О.Д., Оберой С., Хюссен А., Ховоракова М., Петерка М., Петеркова Р. Нарушения развития зубочелюстной системы: обновление. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2013; 163C: 318–32. [Статья бесплатно PMC: PMC3844689] [PubMed: 24124058]
Lammi L, Arte S, Somer M, Jarvinen H, Lahermo P, Thesleff I, Pirinen S, Nieminen P. Мутации в AXIN2 вызывают семейную агенезию зубов и предрасполагают к колоректальный рак. Am J Hum Genet. 2004; 74: 1043–50. [Бесплатная статья PMC: PMC1181967] [PubMed: 15042511]
Magruder S, Carter E, Williams MA, English J, Akyalcin S, Letra A.
Дополнительные доказательства роли WNT10A, WNT10B и GREM2 в качестве генов-кандидатов для изолированной агенезии зубов. Ортод Краниофак Рез. 2018;21:258–63. [PubMed: 30246922]
Massink MP, Créton MA, Spanevello F, Fennis WM, Cune MS, Savelberg SM, Nijman IJ, Maurice MM, van den Boogaard MJ, van Haaften G. Мутации потери функции в Корецептор WNT LRP6 вызывает аутосомно-доминантную олигодонтию. Am J Hum Genet. 2015;97: 621–26. [Бесплатная статья PMC: PMC4596913] [PubMed: 26387593]
Мечекальски Б., Подфигурна-Стопа А., Смоларчик Р., Катульский К., Генаццани А.Р. Синдром Каллмана у женщин: от генов к диагностике и лечению. Гинекол Эндокринол. 2013; 29: 296–300. [PubMed: 23368665]
Мумтаз С., Налбант Г., Йылдыз Болукбаси Э., Хума З., Ахмад Н., Толун А., Малик С. Новая мутация EDAR в агенезии зубов и различные связанные с ней признаки. Евр Дж Мед Жене. 2020;63:103926. [В паблике: 32325225]
Мураками А., Ясухира С., Маяма Х.
, Миура Х., Маэсава С., Сато К. Характеристика варианта PAX9 P20L, выявленного в японской семье с агенезией зубов. ПЛОС Один. 2017;12:e0186260. [PMC free article: PMC5638407] [PubMed: 2
97]
Ockeloen CW, Khandelwal KD, Dreesen K, Ludwig Ku, Sullivan R, Van Rooij Ialm, Thonissen M, Swinnen S, Phan M, Conte F, Istehorst, I. Гилиссен К. РоаФуэнтес Л., Ван де Ворст М., Хенкес А., Стихаувер М., ван Бесеком Э., Блумен М., Ванкейрсбилк Б., Берже С., Хенс Г., Шонерс Дж., Поортен В.В., Рузенбум Дж., Вердонк А., Девриндт К., Ролевелдт Н. , Джангиани С.Н., Виссерс ЛЭЛМ, Лупски Дж.Р., де Лигт Дж., Фон ден Хофф Дж.В., Пфундт Р., Бруннер Х.Г., Чжоу Х., Диксон Дж., Мангольд Э., ван Боховен Х., Диксон М.Дж., Клифстра Т., Хойшен А., Карелс CEL. Новые мутации в LRP6 подчеркивают роль передачи сигналов WNT в агенезии зубов. Генет Мед. 2016;18:1158–62. [Бесплатная статья PMC: PMC5018235] [PubMed: 26963285]
Öz E, Kirzioglu Z. Ородентальные и рентгенологические признаки акрофациального дизостоза Вейера: отчет о редком случае.
Безмиалем Наука. 2020; 8: 89–91.
Ozcan A, Acer H, Ciraci S, Gumus H, Karakukcu M, Patiroglu T, Ozdemir MA, Unal E. Нейробластома у ребенка с синдромом Вольфа-Хиршхорна. J Pediatr Hematol Oncol. 2017;39:e224–6. [PubMed: 28085742]
Paradowska-Stolarz A. Ген MSX1 в этиологии орофациальных деформаций. Postepy Hig Med Dosw (онлайн). 2015;69: 1499–504. [PubMed: 27259221]
Парадовска-Столярз А.М. Синдром Вольфа-Хиршхорна (СВГ) — обзор литературы об особенностях синдрома. Adv Clin Exp Med. 2014; 23:485–9. [PubMed: 24979523]
Paranjyothi MV, Kumaraswamy KL, Begum LF, Manjunath K. Litha, Basheer S. Агенезия зубов: чувствительный индикатор колоректального рака? J Рак Res Ther. 2018;14:527–31. [PubMed: 29893310]
Пелед А., Сариг О., Самуелов Л., Бертолини М., Зив Л., Вайсглас-Волков Д., Эскин-Шварц М., Адасе К.А., Мальчин Н., Бохнер Р., Файнберг Г., Гольдберг И., Сугавара K, Baniel A, Tsuruta D, Luxenburg C, Adir N, Duverger O, Morasso M, Shalev S, Gallo RL, Shomron N, Paus R, Sprecher E.
Мутации в TSPEAR, кодирующие регулятор передачи сигналов Notch, влияют на зубы и волосы фолликулярный морфогенез. Генетика PLoS. 2016;12:e1006369. [Бесплатная статья PMC: PMC5065119] [PubMed: 27736875]
Petrof G, Nanda A, Howden J, Takeichi T, McMillan JR, Aristodemou S, Ozoemena L, Liu L, South AP, Pourreyron C, Dafou D, Proudfoot Л.Э., Аль-Аджми Х., Акияма М., Маклин В.Х., Симпсон М.А., Парсонс М., МакГрат Дж.А. Мутации в GRHL2 приводят к синдрому аутосомно-рецессивной эктодермальной дисплазии. Am J Hum Genet. 2014;95:308–14. [Бесплатная статья PMC: PMC4157147] [PubMed: 25152456]
Фан М., Конте Ф., Ханделвал К.Д., Окелоен К.В., Барцела Т., Клифстра Т., ван Боховен Х., Рубини М., Чжоу Х., Карелс К.Э. Агенезия зубов и орофациальное расщепление: генетические братья по оружию? Хам Жене. 2016;135:1299–327. [Бесплатная статья PMC: PMC5065589] [PubMed: 27699475]
Polder BJ, Vant Hof MA, Van der Linden FPGM, Kuijpers-Jagtman AMK. Метаанализ распространенности агенезии постоянных зубов.
Сообщество Dent Oral Epidemiol. 2004; 32: 217–26. [PubMed: 15151692]
Rahbari R, Wuster A, Lindsay SJ, Hardwick RJ, Alexandrov LB, Al Turki S, Dominiczak A, et al. Сроки, скорость и спектры мутаций зародышевой линии человека. Нат Жене. 2016;48:126–33. [Бесплатная статья PMC: PMC4731925] [PubMed: 26656846]
Ричардс С., Азиз Н., Бэйл С., Бик Д., Дас С., Гастье-Фостер Дж., Гроди В.В., Хегде М., Лион Э., Спектор Э., Фелькердинг К., Рем Х.Л. и др. др. Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная согласованная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии. Генет Мед. 2015;17:405–24. [Бесплатная статья PMC: PMC4544753] [PubMed: 25741868]
Rodrigues AS, Teixeira EC, Antunes LS, Nelson-Filho P, Cunha AS, Levy SC, de Souza Araújo MT, de Carvalho Ramos AG, Cruz GV, Omor я MA, Matsumoto MAN, Vieira AR, Küchler EC, Marañón-Vásquez GA, Antunes LAA.
Связь между черепно-лицевыми морфологическими паттернами и генами, связанными с агенезией зубов. Прог Ортод. 2020;21:9. [Бесплатная статья PMC: PMC7131971] [PubMed: 32249341]
Росс Дж., Феннис В., де Леу Н., Кьюн М., Виллемзе А., Розенберг А., Плоос ван Амстел Х.К., Кретон М., ван ден Бугаард М.Дж. Одновременное проявление олигодонтии и тромбоцитопении, вызванное смежной делецией гена в 12p13.2: клинический отчет трех поколений. Мол Генет Геномик Мед. 2019;7:e679. [Бесплатная статья PMC: PMC6565550] [PubMed: 30950205]
Smith CEL, Poulter JA, Antanaviciute A, Kirkham J, Brookes SJ, Inglehearn CF, Mighell AJ. несовершенный амелогенез; гены, белки и пути. Фронт Физиол. 2017;8:435. [Бесплатная статья PMC: PMC5483479] [PubMed: 28694781]
Song S, Zhao R, He H, Zhang J, Feng H, Lin L. Варианты WNT10A связаны с несиндромальной агенезией зубов у населения в целом. Хам Жене. 2014; 133:117–24. [PubMed: 24043634]
ван ден Бугаард М.
Дж., Кретон М., Бронкхорст Ю., ван дер Хаут А., Хеннекам Э., Линдхаут Д., Кьюн М., Плоос ван Амстел Х.К. Мутации в WNT10A присутствуют более чем в половине изолированных случаев гиподонтии. J Med Genet. 2012;49:327–31. [В паблике: 22581971]
Винк С.П., Окелоэн К.В., тен Кейт С., Кулен Д.А., ван Амстел Дж.К.П., Куиджперс-Ягтман А.М., ван Хоймен К.С., Клифстра Т., Карелс CEL. Изменчивость зубочелюстных фенотипов в четырех семьях с мутациями WNT10A. Eur J Hum Genet. 2014;22:1063–70. [Статья бесплатно PMC: PMC4135412] [PubMed: 24398796]
Уильямс М.А., Летра А. Меняющийся ландшафт генетической этиологии агенеза зубов человека. Гены (Базель). 2018;9:255. [Бесплатная статья PMC: PMC5977195] [PubMed: 29772684]
Ян Дж., Ван С.К., Чой М., Рид Б.М., Ху Юаньюань, Ли Ю.Л., Херцог Ч.Р., Ким-Берман Х., Ли М., Энке П.Дж., Кент Ллойд К.С., Симмер Д.П., Ху JCC. Тауродонтизм, вариации количества зубов и деформированные коронки у нулевых мышей Wnt10a и людей.
Мол Генет Геномик Мед. 2015; 3:40–58. [Статья бесплатно PMC: PMC4299714] [PubMed: 25629078]
Yu M, Wong SW, Han D, Cai T. Генетический анализ: Wnt и другие пути в несиндромальном агенезе зубов. Оральный Дис. 2019;25:646–51. [Бесплатная статья PMC: PMC6318069] [PubMed: 29969831]
Ю П, Ян В, Хан Д, Ван Х, Го С, Ли Дж, Ли Ф, Чжан Х, Вонг С.В., Бай Б, Лю И, Ду Дж, Сунь ЗС, Ши S, Feng H, Cai T. Мутации в WNT10B выявлены у людей с олигодонтией. Am J Hum Genet. 2016;99:195–201. [Бесплатная статья PMC: PMC5005437] [PubMed: 27321946]
Yuan Q, Zhao M, Tandon B, Maili L, Liu X, Zhang A, Baugh EH, Tran T, Silva RM, Hecht JT, Swindell EC, Wagner Д.С., Летра А. Роль WNT10A в нарушении развития зубов у людей и рыбок данио. Мол Генет Геномик Мед. 2017;5:730–41. [Бесплатная статья PMC: PMC5702573] [PubMed: 29178643]
Zeng B, Zhao Q, Li S, Lu H, Lu J, Ma L, Zhao W, Yu D. Новые мутации EDA или EDAR, выявленные у пациентов с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией или несиндромальным зубом агенезия.
Гены (Базель). 2017;8:259. [Бесплатная статья PMC: PMC5664109] [PubMed: 28981473]
Запись — № 106600 — ЗУБНАЯ АГЕНЕЗИЯ, СЕЛЕКТИВНАЯ, 1; СТАГ1
# 106600ЗУБНЫЙ АГЕНЕЗ, СЕЛЕКТИВНЫЙ, 1; STHAG1
ГИПОДОНТИЯ/ОЛИГОДОНЦИЯ 1; HYD1
ВТОРЫЕ ПРЕМОЛЯРЫ И ТРЕТЬИ МОЛЯРЫ, ОТСУТСТВИЕ
ЗУБНЫЙ АГЕНЕЗ, СЕМЕЙНЫЙ
Другие организации, представленные в этой записи:
ЗУБНАЯ АГЕНЕЗИЯ, СЕЛЕКТИВНАЯ, С РОТОВАЦИАЛЬНОЙ РАСТЯЖКОЙ, ВКЛЮЧАЯ
HYPODONTIA/OLIGODONTIA С РОРОЛИЦЕВОЙ РАСКИЛЬКОЙ, ВКЛЮЧАЯ
ТЕКСТ Знак номера (#) используется с этой записью из-за доказательства того, что селективная агенезия зубов-1 (STHAG1) вызывается гетерозиготной мутацией в гене MSX1 (142983) на хромосоме 4p16.
Агенезия зубов в той или иной форме является распространенной аномалией человека, которая затрагивает примерно 20% населения. Хотя агенезия зубов связана с многочисленными синдромами, в нескольких отчетах о клинических случаях описаны несиндромальные формы, которые носят либо спорадический, либо семейный характер, согласно обзору Gorlin et al. (1990). Частота семейной агенезии зубов варьируется в зависимости от класса зубов. Чаще всего поражаются третьи моляры (зубы мудрости), за которыми следуют либо верхние боковые резцы, либо нижние вторые премоляры; Агенезия первого и второго моляров встречается очень редко. См. также 114600 и 302400.
Селективную агенезию зубов без сопутствующих системных заболеваний иногда делят на 2 типа: олигодонтия, определяемая как агенезия 6 или более постоянных зубов, и гиподонтия, определяемая как агенезия менее 6 зубов.
В обоих случаях в число не входит отсутствие третьих моляров (зубов мудрости). Однако неправильное использование терминов запутало их использование. Термин «частичная анодонтия» устарел (Салинас, 19 лет).78).
Генетическая гетерогенность селективной агенезии зубов
Другие формы селективного агенеза зубов включают STHAG2 (602639), картированный на хромосоме 16q12; STHAG3 (604625), вызванный мутацией в гене PAX9 (167416) на хромосоме 14q12; STHAG4 (150400), вызванный мутацией в гене WNT10A (606268) на хромосоме 2q35; STHAG5 (610926), картированный на хромосоме 10q11; STHAG7 (616724), вызванный мутацией в гене LRP6 (603507) на хромосоме 12p13; STHAG8 (617073), вызванный мутацией в гене WNT10B (601906) на хромосоме 12q13; STHAG9 (617275), вызванный мутацией в гене GREM2 (608832) на хромосоме 1q43; STHAG10 (620173), вызванный мутацией в гене TSPEAR (612920) на хромосоме 21q22; и STHAGX1 (313500), вызванный мутацией в гене EDA (300451) на хромосоме Xq13.
Тип избирательной агенезии зубов, который ранее обозначался как STHAG6, был включен в зубные аномалии и синдром низкого роста (DASS; 601216).
Из 34 неродственных пациентов с несиндромальной агенезией зубов van den Boogaard et al. (2012) обнаружили, что 56% (19пациентов) имели мутации в гене WNT10A (STHAG4), тогда как только 3% и 9% имели мутации в генах MSX1 (STHAG1) и PAX9 (STHAG3) соответственно. Авторы пришли к выводу, что WNT10A является основным геном в этиологии изолированной гиподонтии.
Корреляции генотип-фенотип
Ю и др. (2016) заметили, что наиболее часто отсутствующими постоянными зубами при олигодонтии, связанной с WNT10B, были боковые резцы (83,3%), тогда как премоляры отсутствовали только в 51,4% случаев, что, как они отметили, было паттерном, «явно отличающимся» от олигодонтии. в результате мутаций WNT10A. Они также заявили, что селективный паттерн мутантов WNT10B отличается от паттерна, связанного с мутациями в других генах, таких как MSX1, в котором отсутствуют вторые премоляры, и PAX9.
, при котором имеется агенезия моляров.
Erwin и Corkern (1949) описали отсутствие вторых премоляров и третьих моляров у 9 представителей 3 поколений.
КартографированиеВ семье с аутосомно-доминантной агенезией вторых премоляров и третьих моляров Vastardis et al. (1996) обнаружили сцепление признака с хромосомой 4р.
Молекулярная генетика В семье с аутосомно-доминантной агенезией вторых премоляров и третьих моляров Vastardis et al.
Van den Boogaard et al. (2000) идентифицировали нонсенс-мутацию в экзоне 1 гена MSX1 (142983.0002) в голландской родословной 3-го поколения с агенезией зубов и сочетанием только расщелины неба (119540) и расщелины губы и неба (см. 119530). У одиннадцати из 12 пострадавших членов отсутствовали некоторые постоянные зубы, и у большинства отсутствовали вторые премоляры нижней и верхней челюсти, как и в семье, описанной Vastardis et al. (1996). Третий моляр также часто отсутствовал.
Lidral и Reising (2002) провели скрининг 92 человек с агенезией зубов из 82 нуклеарных семей на наличие мутаций в гене MSX1 и выявили новую миссенс-мутацию (142983.0008) у 2 сибсов из большой семьи с сегрегацией аутосомно-доминантной олигодонтии. Паттерн олигодонтии был подобен таковому у ранее зарегистрированных пациентов с мутациями в гене MSX1, что позволяет предположить, что мутации в MSX1 ответственны за специфический паттерн наследственной агенезии зубов.
Де Муйнк и др. (2004) проанализировали ген MSX1 у 55 человек из 40 семей с гиподонтией с расщелиной губы и/или неба или без нее и выявили гетерозиготность по усеченной мутации (142983.0006) у 3 пораженных членов 1 семьи с тяжелой гиподонтией. Де Муйнк и др. (2004) пришли к выводу, что мутации MSX1 не являются частой причиной семейной гиподонтии или расщелины губы и/или неба.
В семье с аутосомно-доминантной олигодонтией Kim et al. (2006) идентифицировали мутацию со сдвигом рамки MSX1 (142983.0009) у всех пострадавших. Отсутствовало несколько зубов, в том числе все вторые премоляры и центральные резцы нижней челюсти.
Корреляции генотипа/фенотипа Ким и др. (2006) проанализировали характер агенезии зубов у нескольких родов с определенными MSX1 и PAX9.