Торговый Дом «Аюрведа» — аюрведа оптом

Получить SMS купон на скидку 10%

* Обязательные для заполнения поля

Нажимая кнопку вы соглашаетесь на обработку персональных данных в соответствии с политикой в отношении персональных данных

Указанные на сайте цены не являются публичной офертой (ст. 435 ГК РФ, cт. 437 ГК РФ).
Для уточнения стоимости услуг обращайтесь в контакт-центр клиники по телефонам, указанным на сайте.

* Купон на скидку предоставляется единственный раз и только при первом обращении в клинику. Скидка на медицинские услуги действует в течение всего дня первичного посещения. Скидка не суммируется с действующими акциями, спецпредложениями и скидками постоянных пациентов.

Заболевания молочных зубов и их лечение в Натадент

Большинство родителей не воспринимают всерьез болезни молочных зубов у своих детей. По их мнению, если ребенок спокойно кушает и не жалуется, беспокоиться особо не о чем, поскольку эти зубы всё равно временные, и на их месте скоро вырастут новые – полностью здоровые постоянные. К сожалению, ситуация не так проста, и вовремя не пролеченные молочные  зубы  могут привести к болезни постоянных зубов и их осложнениям.

Требуется ли молочным зубам лечение?

Несмотря на то, что молочные зубы служат ребенку недолго, они оказывают существенное влияние на развитие постоянных зубов и формирование челюсти. Важно учитывать, что заболевания челюсти могут развиваться быстро, и в ряде случае  безболезненно. Внятных причин для отказа от своевременного лечения нет, тогда как причин для похода к стоматологу более чем достаточно. Аргументы в пользу лечения:

;
1. Запущенный кариес может спровоцировать развитие периодонтита, пульпита или кисты. Предсказать путь распространения инфекции невозможно. Она может перекинуться на уже сформировавшийся зачаток коренного зуба или, что гораздо хуже, на костную ткань челюсти, приведя к серьезным воспалительным процессам.
;
2. Если молочный зуб удалить слишком рано, это может повлиять на развитие постоянных зубов. В процессе роста они начнут смещаться в сторону образовавшегося вакантного места, что приведет к неправильному прикусу. А неправильно сформированные передние зубы могут стать причиной серьезных комплексов у ребенка в более позднем возрасте. Поэтому зуб всегда лучше вылечить, чтобы он продержался на своем месте до естественного выпадения.
;
3. Из-за проблем с зубами дети хуже пережевывают пищу. В результате этого ухудшается пищеварение, что оказывает негативное влияние на общее развитие ребенка. А привычка глотать плохо пережеванную пищу обычно сохраняется и после того, как молочные зубы сменяются здоровыми постоянными.

Несмотря на перечисленные аргументы, возможны случаи, когда проводить лечение не обязательно или даже противопоказано.

Заболевания молочных зубов и их лечение.

Многие родители думают, что кариес – единственная проблема, которой стоит опасаться их ребенку, но детским зубам свойственны те же болезни, что и взрослым. А специфическая структура с тонким слоем эмали и дентина делает зубы детей ещё более уязвимыми. Поэтому довольно часто всего за несколько лет своего существования молочные зубы успевают принести достаточно много хлопот детям и их родителям.

Кариес

Данное заболевание является наиболее распространенным как для взрослых, так и для детских зубов. До 6-летнего возраста кариес обнаруживается у 80% детей, пришедших на обследование. Наиболее часто он поражает молочные моляры, что объясняется особенностями детского прикуса, формой этих зубов, спецификой питания и неохотным отношением ребенка к гигиеническим процедурам. В углублении зуба (фиссуре) скапливается налёт, и развиваются колонии микроорганизмов, довольно быстро приводящих к развитию кариеса. Заметить первые симптомы появления кариеса достаточно сложно, поскольку он представляет собой белое пятно, не вызывающее дискомфорта. При дальнейшем развитии пятно темнеет, а у ребенка возникают болезненные ощущения при пережевывании пищи. Как правило, это ещё ранняя стадия, и своевременное лечение кариеса позволяет предотвратить более серьезные болезни молочных зубов. Если упустить момент, поражение продолжит распространяться вглубь и может проникнуть в другие ткани, делая лечение без удаления невозможным.

Периодонтит

Запущенный кариес достаточно быстро проникает вглубь зуба, в результате чего инфекция может перекинуться  на пульпу и в дальнейшем на периодонт (тонкий слой тканей, окружающих корень) и вызвать его воспаление – инфекционный периодонтит. Данное заболевание представляет собой уже более серьезную проблему, проявляющуюся постоянными ноющими болями, которые периодически переходят в интенсивные пульсирующие. Ребенок начинает плохо кушать, у него может появляться головная боль и повышенная температура, выбухание на  слизистой оболочке рта в области больного зуба с отделяемым содержимым или без него.

Флюс

Причиной флюса выступает опасный воспалительный процесс с образованием гноя, который приводит к сильным болям, появлению «шишки» на десне и опуханию щеки. Данная болезнь также возникает вследствие запущенного кариеса и распространения инфекции. Обычно флюс сопровождается высокой температурой и болезненным самочувствием. Лечить его следует немедленно, поскольку дальнейшее распространение инфекции может привести к ещё более серьезным локальным последствиям.

Лечение молочных зубов

При раннем обнаружении первых симптомов кариеса ребенку проводят фторирование – нанесение на поверхность зубов специального состава с большим содержанием фтора. Комплекс из нескольких таких процедур существенно увеличивает прочность зубов и повышает их стойкость к химическому воздействию кислот, содержащихся в пище. Запущенные стадии кариеса, пульпиты и периодонтиты требуют более серьезного лечения. Пораженные участки тканей удаляются при помощи бормашины, после чего устанавливается пломба. Поскольку дети устают гораздо быстрее, чем взрослые, процедура лечения должна длиться не дольше 30 минут, а за 1 раз рекомендуется лечить не более  1-2 зубов. При лечении болезней молочных зубов применяются специфические пломбировочные материалы. Так если требуется запломбировать корень, используют специальный состав, который быстро рассосется и не помешает выпадению зуба. А чтобы дети охотнее соглашались на лечение, им нередко предлагают поставить разноцветные пломбы, которыми они смогут похвастаться перед сверстниками.

Особенности детской анестезии.

К обезболиванию обычно прибегают только при лечении осложненных форм  кариеса. Поскольку для ребенка укол может быть страшнее, чем сам процесс сверления, чаще применяют спрей. Если аппликационная анестезия оказывается недостаточно эффективной, в уже онемевшую десну делается укол для полного обезболивания (так называемый двухэтапный метод). В детской стоматологии, как правило, всегда используются обезболивающие средства с пониженной концентрацией адреналина. Общий наркоз для детей до 6 лет  применяют в случаях, когда количество пораженных зубов превышает 4 или 5, и врач диагностирует осложненное течение кариеса. Если врач  назначил лечение под общей анестезией, беспокоиться не стоит, поскольку современные средства отличаются достаточно высокой эффективностью при минимальном риске осложнений.

Профилактика

;
• Начать заботиться о здоровье зубов у своего ребенка мама должна задолго до его рождения. Для этого ей следует уже при беременности прежде всего вылечить собственные зубы. Так мы снижаем риск передачи стрептококкус мутанс (бактерии, продукт деятельности которой вызывает развитие кариеса). Во время ухода за ребенком, при близком контакте, при пробе температуры пищи мама может передать эту микрофлору ребенку. Во время беременности  также необходимо употреблять продукты с повышенным содержанием кальция, фтора и фосфора – ключевых микро- и макроэлементов, необходимых для развития зубов.
;
• Молочные зубы требуют ежедневного ухода. С момента появления первого зубика следует начать ухаживать за ним, аккуратно очищая его от остатков налета и пищи. В дальнейшем ребенку следует объяснить важность тщательной и регулярной чистки зубов.
;
• С момента появления первых зубов необходимо регулярно посещать стоматолога (как минимум раз в год).
;
• Важно уделять внимание рациону ребенка. Необходимо ограничить количество сладкого, а также следить, чтобы употребляемые сладости не оставались на зубах в течение продолжительного времени. Особенно важно, чтобы ребенок ложился спать с чистыми зубами.

Советы

Когда прорезаются первые зубки, десны ребенка очень чувствительные. Поэтому для чистки лучше всего подходят специальные напальчники, а со временем можно будет перейти к детским зубным щеткам с маленькими головками и мягкой щетиной. Чистку зубов  рекомендуется проводить с использованием зубной пасты. А чтобы ребенок охотнее соглашался чистить зубы и учился делать это самостоятельно, нужно добавлять в данную процедуру элементы игры. Регулярные визиты к стоматологу позволят избежать запущенных стадий кариеса, благодаря чему ребенку просто не придется бояться стоматологических кабинетов. Если первый визит к стоматологу пройдёт успешно, то и последующие не будут так пугать ребенка. А лучший способ мотивировать  ребенка   – пообещать ему какое-нибудь вознаграждение, не обязательно материальное. Пообещайте, например,  сходить в зоопарк (и обязательно сдержать обещание).

Информационный бюллетень о болезни Шарко-Мари-Тута | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута?
Что вызывает болезнь Шарко-Мари-Тута?
Каковы симптомы болезни Шарко-Мари-Тута?
Как наследуется болезнь Шарко-Мари-Тута?
Какие существуют типы болезни Шарко-Мари-Тута?
Как диагностируется болезнь Шарко-Мари-Тута?
Как лечится болезнь Шарко-Мари-Тута?
Какие исследования проводятся?
Где я могу получить больше информации?

Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута?

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) относится к группе заболеваний, вызывающих поражение периферических нервов — нервов, передающих информацию и сигналы от головного и спинного мозга к остальным частям тела и от них, а также как сенсорная информация, такая как прикосновение к спинному и головному мозгу. ШМТ также может напрямую воздействовать на нервы, контролирующие мышцы. Прогрессирующая мышечная слабость обычно становится заметной в подростковом или раннем взрослом возрасте, но начало заболевания может возникнуть в любом возрасте. Поскольку в первую очередь поражаются более длинные нервы, симптомы обычно начинаются со стоп и голеней, а затем могут поражать пальцы, кисти и предплечья. Большинство людей с ШМТ имеют некоторую физическую инвалидность, хотя некоторые люди могут никогда не знать, что они больны.

ШМТ, также известная как наследственная моторная и сенсорная невропатия, является одним из наиболее распространенных наследственных неврологических заболеваний, от которого страдают примерно 126 000 человек в США и 2,6 миллиона человек во всем мире. Почти все случаи передаются по наследству. Возможно наличие двух или более типов ШМТ, что происходит, когда у человека есть мутации в двух или более генах, каждый из которых вызывает определенную форму заболевания. ШМТ является гетерогенным генетическим заболеванием, то есть мутации в разных генах могут вызывать сходные клинические симптомы. ШМТ названа в честь трех врачей, описавших ее в 1886 г.

В настоящее время нет лекарства от ШМТ, но его можно контролировать с помощью поддерживающей терапии. ШМТ обычно не опасен для жизни и редко поражает мышцы, участвующие в жизненно важных функциях, таких как дыхание. Люди с большинством форм ШМТ имеют нормальную продолжительность жизни.

top

Что вызывает болезнь Шарко-Мари-Тута?

Нервная клетка передает информацию отдаленным целям, посылая электрические сигналы по длинной тонкой части клетки, называемой аксоном. Аксон окружен миелином, оболочкой, которая действует как изоляция на электрическом проводе и способствует высокоскоростной передаче электрических сигналов. Без интактного аксона и миелиновой оболочки сигналы, проходящие по нерву и аксону, либо медленны, либо имеют слабый сигнал, а это означает, что периферические нервные клетки становятся неспособными активировать мышцы или передавать сенсорную информацию от конечностей обратно в спинной мозг и спинной мозг. мозг.

ШМТ вызывается мутациями в генах, которые поддерживают или продуцируют белки, участвующие в структуре и функции либо аксона периферического нерва, либо миелиновой оболочки. При ШМТ идентифицировано более 40 генов, каждый из которых связан с одним или несколькими типами заболевания. Кроме того, несколько генов могут быть связаны с одним типом CMT . Более половины всех случаев ШМТ вызваны дупликацией гена PMP22 на 17-й хромосоме.

Несмотря на то, что разные белки являются аномальными при разных формах болезни ШМТ, все мутации в основном влияют на нормальную функцию периферических нервов. Генные дефекты миелина вызывают дисфункцию оболочки, которая искажает или блокирует нервные сигналы, в то время как другие мутации ограничивают функцию аксонов и вызывают их потерю.

top

Каковы симптомы болезни Шарко-Мари-Тута?

ШМТ поражает как чувствительные, так и двигательные нервы (нервы, которые запускают импульс для сокращения мышц) в руках, кистях, ногах и ступнях. Пораженные нервы медленно дегенерируют и теряют способность связываться со своими отдаленными целями. Дегенерация двигательных нервов приводит к мышечной слабости и уменьшению мышечной массы (атрофии) рук, ног, кистей или стоп.

Типичные ранние симптомы включают слабость или паралич мышц стопы и голени, что может вызвать трудности при подъеме стопы (свисание стопы) и походку с высоким шагом с частыми спотыканиями или падениями. Люди также могут заметить проблемы с балансом. Деформации стопы, такие как высокий свод и изогнутые пальцы ног (молоткообразные пальцы), также распространены при ШМТ. Голени могут принять форму «перевернутой бутылки шампанского» из-за потери мышечной массы. По мере прогрессирования заболевания могут возникать слабость и атрофия кистей рук, что вызывает трудности с мелкой моторикой. Дегенерация аксонов чувствительных нервов может привести к снижению способности чувствовать тепло, холод и прикосновение. Чувства вибрации и положения (проприоцепция) часто снижены у людей с ШМТ. Заболевание также может вызывать искривление позвоночника (сколиоз) и смещение тазобедренного сустава. У многих людей с ШМТ развиваются контрактуры — хроническое укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов, что препятствует свободному движению суставов. Мышечные спазмы являются обычным явлением. Нервная боль может варьироваться от легкой до сильной, и некоторым людям, возможно, придется полагаться на скобы для стопы или ноги или другие ортопедические приспособления для поддержания подвижности. Некоторые люди с ШМТ испытывают тремор, а также могут быть затронуты зрение и слух. В редких случаях могут возникнуть затруднения дыхания, если поражены нервы, контролирующие мышцы диафрагмы.

Тяжесть симптомов может сильно различаться у разных людей и даже у членов семьи с заболеванием и генной мутацией. Прогрессирование симптомов постепенное.

top

Как наследуется болезнь Шарко-Мари-Тута?

Генные мутации при ШМТ наследуются по трем различным схемам: аутосомно-доминантной, аутосомно-рецессивной и сцепленной с Х-хромосомой, все из которых связаны с хромосомами человека. У каждого человека 23 пары хромосом. Первые 22 пары называются «аутосомами» и наследуются независимо от биологического пола человека. Каждый человек обычно обладает двумя копиями каждого гена на аутосомах, по одной унаследованной от каждого родителя. Аутосомно-доминантный означает, что для развития заболевания необходима только одна копия гена ШМТ — от любого из родителей, и ребенок больного родителя (матери или отца) имеет 50-процентный шанс унаследовать заболевание. Аутосомно-рецессивные заболевания возникают, когда ребенок получает два мутировавших гена, по одному от каждого родителя; ни один из родителей обычно не болел бы этим заболеванием. Их дети имеют 25-процентный шанс унаследовать болезнь. Аутосомные заболевания, как доминантные, так и рецессивные, в равной степени поражают мужчин и женщин.

Другие типы ШМТ наследуются сцепленно с Х-хромосомой, то есть они зависят от хромосом, определяющих пол человека. У женщин есть две Х-хромосомы, по одной унаследованной от каждого родителя. У мужчин есть X- и Y-хромосомы, причем Y-хромосома наследуется от отца. Сын матери, которая является носителем заболевания на одной из своих Х-хромосом, имеет шанс 1 к 2 унаследовать это заболевание.

В некоторых случаях новая мутация возникает спонтанно в генетическом материале человека во время зачатия, без передачи по наследству в семье. Затем новая мутация может быть передана детям человека.

top

Какие существуют типы болезни Шарко-Мари-Тута?

Существует множество различных типов болезни ШМТ, которые могут иметь общие симптомы, но различаются по характеру наследования, возрасту начала и вовлечению аксона или миелиновой оболочки.

CMT1 вызывается аномалиями миелиновой оболочки. Аутосомно-доминантное заболевание имеет шесть основных подтипов.

• CMT1A является результатом дупликации гена на хромосоме 17, который несет инструкции по производству периферического миелинового белка-22 (PMP22). Белок PMP22 является критическим компонентом миелиновой оболочки. Сверхэкспрессия этого гена вызывает аномальную структуру и функцию миелиновой оболочки. CMT1A обычно медленно прогрессирует. С детства у людей наблюдается слабость и атрофия мышц голеней; позже они испытывают слабость в руках, потерю чувствительности и проблемы со стопами и ногами. Другая невропатия, отличная от CMT1A, называется 9.0065 Наследственная невропатия с предрасположенностью к параличу от сдавления (HNPP) вызывается делецией одного из генов PMP22. В этом случае аномально низкие уровни гена PMP22 приводят к эпизодической рецидивирующей демиелинизирующей невропатии.
• CMT1B вызывается мутациями в гене, который несет инструкции по производству нулевого миелинового белка (MPZ, также называемого P0), который является еще одним важным компонентом миелиновой оболочки. Большинство этих мутаций являются точечными мутациями, то есть ошибка происходит только в одной букве генетического кода ДНК. На сегодняшний день ученые выявили более 120 различных точечных мутаций в гене P0. CMT1B вызывает симптомы, сходные с симптомами CMT1A.
• Другие менее распространенные причины ШМТ1 возникают в результате мутаций в генах SIMPLE (также называемых LITAF), EGR2, PMP22 и NEFL соответственно.

ШМТ2 возникает в результате аномалий аксонов периферических нервных клеток, а не миелиновой оболочки, и встречается реже, чем ШМТ1. Это аутосомно-доминантное заболевание имеет более дюжины подтипов (некоторые из которых имеют свои варианты), причем каждый подтип связан с мутациями в определенном гене. Симптомы аналогичны симптомам, наблюдаемым при ШМТ1, но люди с ШМТ2 часто имеют меньшую инвалидность и потерю чувствительности, чем люди с ШМТ1. Начало ШМТ2 обычно приходится на детский или подростковый возраст. Некоторые типы ШМТ2 могут иметь поражение голосовых связок или диафрагмального нерва, вызывая проблемы с речью или дыханием.

CMT3 , или Болезнь Дежерина-Сотта , представляет собой особенно тяжелую демиелинизирующую невропатию, которая начинается в младенчестве. У младенцев наблюдается тяжелая мышечная атрофия, слабость, задержка развития двигательных навыков и сенсорные проблемы. Симптомы могут прогрессировать до тяжелой инвалидности, потери чувствительности и искривления позвоночника. Это редкое заболевание может быть вызвано мутациями в нескольких генах, включая PMP22, MPZ и EGR2, и может наследоваться либо доминантно, либо рецессивно.

CMT4 включает несколько различных подтипов демиелинизирующих, аксональных и моторных невропатий, которые наследуются аутосомно-рецессивно. Каждый подтип невропатии вызывается мутацией в другом гене (несколько генов были идентифицированы в CMT4). Мутации могут затрагивать определенную этническую популяцию и приводить к различным физиологическим или клиническим характеристикам. У людей с ШМТ4 симптомы слабости в ногах обычно появляются в детстве, а в подростковом возрасте они могут быть не в состоянии ходить. CMT4 редко встречается в Соединенных Штатах.

CMTX1 (также называемый CMT X, тип 1) — вторая по распространенности форма CMT. Это сцепленное с Х-хромосомой заболевание вызывается мутациями в гене, который обеспечивает инструкции по производству белка коннексина-32. Белок коннексин-32 обнаружен в миелинизирующих шванновских клетках — клетках, которые обвивают аксоны нервов и составляют миелиновую оболочку. У мужчин, унаследовавших мутантный ген, симптомы заболевания проявляются от умеренных до тяжелых, начиная с позднего детства или в подростковом возрасте. Женщины, которые наследуют мутировавший ген, часто имеют более легкие симптомы, чем мужчины, или вообще не проявляют симптомов.

top

Как диагностируется болезнь Шарко-Мари-Тута?

Диагностика ШМТ начинается с подробного сбора анамнеза, семейного анамнеза и неврологического обследования. Врач будет искать признаки мышечной слабости в руках, ногах, кистях и стопах, уменьшения мышечной массы, снижения сухожильных рефлексов и потери чувствительности. Врач также будет искать доказательства деформации стопы и других ортопедических проблем, таких как легкий сколиоз или аномальное формирование тазобедренного сустава. Специфическим признаком, который можно обнаружить у людей с ШМТ1, является увеличение нерва, которое можно почувствовать или даже увидеть через кожу, особенно на локтевом суставе. Эти увеличенные нервы, называемые гипертрофическими нервами, вызваны аномально утолщенными миелиновыми оболочками.

Врач может назначить исследования нервной проводимости и электромиографию (ЭМГ). Во время исследования нервной проводимости электроды помещаются на кожу над мышцей или нервом. Эти электроды производят слабый электрический импульс, который стимулирует нервы и предоставляет количественную информацию, фиксируя электрическую активность дистальных мышц или нервов (в руках, предплечьях, голенях и ступнях), что может помочь врачу поставить диагноз. ЭМГ включает введение игольчатого электрода через кожу к мышце и измерение биоэлектрической активности мышц. Конкретные отклонения в показаниях означают потерю аксонов. ЭМГ может быть полезна для дальнейшей характеристики распределения, активности и тяжести поражения периферических нервов.

Генетическое тестирование, включающее анализ образца крови, может выявить наиболее распространенные типы ШМТ (тесты ДНК в настоящее время доступны не для всех типов ШМТ).

Биопсия нерва включает удаление и анализ под микроскопом небольшого кусочка периферического нерва, обычно взятого из голени через кожный разрез. У людей с ШМТ1 обычно проявляются признаки аномальной миелинизации. В частности, можно увидеть образования, похожие на луковицы луковиц, которые представляют собой аксоны, окруженные слоями ремиелинизирующих шванновских клеток. У людей с ШМТ2 обычно наблюдаются признаки дегенерации аксонов без признаков демиелинизации.

top

Как лечится болезнь Шарко-Мари-Тута?

ШМТ неизлечима, но физиотерапия и трудотерапия, корсеты и другие ортопедические приспособления, а также ортопедическая хирургия могут помочь людям справиться с инвалидизирующими симптомами болезни. Кроме того, людям с сильными нервными болями могут быть назначены обезболивающие препараты.

Важно поддерживать подвижность, гибкость и мышечную силу. Раннее начало программы лечения может отсрочить или уменьшить дегенерацию нервов и мышечную слабость до того, как они прогрессируют до инвалидности. Физиотерапия включает в себя тренировку мышечной силы, растяжку мышц и связок, а также умеренные аэробные упражнения. Специализированная программа упражнений, одобренная врачом, может помочь повысить выносливость, повысить выносливость и сохранить общее состояние здоровья.

Многим людям с ШМТ требуются ортезы на лодыжку и другие ортопедические приспособления для поддержания повседневной подвижности и предотвращения травм. Брекеты могут помочь предотвратить растяжение связок лодыжки, обеспечивая поддержку и стабильность во время таких действий, как ходьба или подъем по лестнице. Туфли или сапоги с высоким голенищем также могут поддержать слабые лодыжки. Шины для большого пальца могут помочь при слабости рук и потере мелкой моторики. Вспомогательные устройства следует использовать до того, как наступит инвалидность, поскольку они могут предотвратить мышечное напряжение и уменьшить мышечную слабость.

Некоторые люди с ШМТ могут решиться на ортопедическую операцию для лечения тяжелых деформаций стопы и суставов, улучшения способности ходить и уменьшения боли.

Трудотерапия включает в себя изучение новых способов справляться с повседневной деятельностью. Например, люди со слабостью в руках и кистях могут научиться использовать застежки-липучки или застежки вместо пуговиц на своей одежде или новые способы приема пищи с помощью вспомогательных технологий.

top

Какие исследования проводятся?

Миссия Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) состоит в том, чтобы получить фундаментальные знания о мозге и нервной системе и использовать эти знания для уменьшения бремени неврологических заболеваний. NINDS является составной частью Национального института здравоохранения (NIH), ведущего сторонника биомедицинских исследований в мире.

Текущие исследования ШМТ включают усилия по выявлению большего количества мутантных генов и белков, вызывающих различные подтипы заболеваний, обнаружению механизмов дегенерации нервов и мышечной атрофии с целью разработки вмешательств для остановки или замедления этих изнурительных процессов и развития методы лечения дегенерации нервов и мышечной атрофии.

NINDS поддерживает Сеть клинических исследований NIH по редким заболеваниям, которая состоит из различных исследовательских консорциумов, целью которых является повышение доступности информации о редких заболеваниях, клинических исследований и информации о клинических исследованиях. Консорциум наследственных невропатий сети проводит исследования, которые включают анализ естественного течения ШМТ, поиск новых генов и генов, которые изменяют симптомы человека, разработку терапии и программы обучения для обучения будущих исследователей наследственных невропатий. Для получения дополнительной информации о Сети клинических исследований редких заболеваний и ее консорциумах см. Информация о редких заболеваниях.

Ученые изучают регуляцию гена PMP22 для разработки и проверки тестов, которые измеряют присутствие, количество или активность целевого объекта. В других исследованиях изучается влияние малых молекул на биологическую систему с целью разработки новых методов лечения. Высокопроизводительные скрининги (способ быстрой оценки биологической активности большого количества соединений) могут выявить лекарства-кандидаты, снижающие уровень PMP22. Дополнительные исследования сосредоточены на том, как митохондрии, электростанция клетки, могут играть роль в дегенерации аксонов, наблюдаемой при ШМТ, а также при других заболеваниях.

Продольное совместное исследование NIH надеется определить естественное течение ШМТ и то, как наличие определенной мутации гена может привести к типам и симптомам заболевания. Кроме того, исследование, состоящее из двух частей, направлено на поиск новых генов, вызывающих болезнь, а также генов, которые не вызывают болезнь, но могут изменять симптомы человека. Другие ученые, финансируемые NIH, используют секвенирование следующего поколения (которое может одновременно быстро идентифицировать структуру миллионов небольших фрагментов ДНК) для идентификации новых генов CMT.

Генная терапия — еще одно многообещающее направление исследований. Эксперименты с использованием клеточных культур и моделей болезни на животных показали, что можно доставлять гены в шванновские клетки и мышцы. Другие исследования показывают, что трофические факторы или факторы роста нервов, такие как гормон андроген, предотвращают дегенерацию нервов.

top

Где я могу получить дополнительную информацию?

Для получения дополнительной информации о неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта, обращайтесь в Сеть ресурсов и информации о мозге (BRAIN) Института по телефону:

МОЗГ
П.О. Box 5801
Bethesda, MD 20824
301-496-5751
800-352-9424

Информация также доступна в следующих организациях:

CMT Research Foundation
4062 Pecetree Street, Suit A209
Atlant [email protected]

Ассоциация Шарко-Мари-Тута (CMTA)
P.O. Box 105
Glenolden, PA 19036
800-606-CMTA (2682)
610-499-9264
[email protected]

Фонд наследственной невропатии, Inc.
432 Park Avenue South, 4th Floor
New York, NY 10016
212-722-8396
855-HELPCMT (435-7268)

3

8 info@hnf-01org info@hnf-01org. Ассоциация мышечной дистрофии
3300 East Sunrise Drive
Tucson, AZ 85718-3208
800-572-1717
520-529-2000
[email protected]

Genetics Home Support

111111

Genetics Home. топ

---

«Информационный бюллетень о болезни Шарко-Мари-Тута», NINDS, дата публикации июнь 2018 г. расстройства

Publicaciones en Español

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

---

Подготовлено:
Office of Communications and Public Liison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health0003 Bethesda, MD 20892-2540

Медицинские материалы NINDS предоставляются только в информационных целях и не обязательно отражают одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства. Рекомендации по лечению или уходу за отдельным пациентом должны быть получены путем консультации с врачом, который осматривал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.

Вся информация, подготовленная NINDS, находится в открытом доступе и может быть свободно скопирована. Приветствуется кредит NINDS или NIH.

Болезнь Шарко-Мари-Тута — NHS

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) представляет собой группу наследственных состояний, при которых повреждаются периферические нервы.

Это также известно как наследственная моторная и сенсорная невропатия (HMSN) или малоберцовая мышечная атрофия (PMA).

Периферические нервы находятся за пределами центральной нервной системы (головной и спинной мозг).

Они контролируют мышцы и передают сенсорную информацию, такую ​​как осязание, от конечностей к мозгу.

Люди с ШМТ могут иметь:

• мышечную слабость в стопах, лодыжках, ногах и кистях
• неуклюжую походку (походку)
• сильно изогнутые или очень плоскостопие
• онемение в стопах, руках и кистях

Симптомы ШМТ обычно начинают проявляться в возрасте от 5 до 15 лет, хотя иногда они не развиваются до среднего возраста или позже.

CMT — прогрессирующее заболевание. Это означает, что симптомы постепенно ухудшаются, что делает выполнение повседневных задач все более трудным.

Узнайте больше о симптомах CMT

Что вызывает ШМТ?

ШМТ вызывается наследственным дефектом одного из многих генов, отвечающих за развитие периферических нервов. Эта ошибка означает, что нервы со временем повреждаются.

Ребенок с ШМТ может унаследовать генетический дефект, ответственный за заболевание, от одного или обоих родителей.

Нет ни одного неисправного гена, вызывающего ШМТ. Существует множество типов ШМТ, вызванных различными генетическими дефектами , и они могут наследоваться по-разному.

Вероятность передачи ШМТ вашему ребенку зависит от конкретных генетических дефектов , которые несете вы и ваш партнер.

Узнайте больше о причинах CMT

Тестирование на ШМТ

Обратитесь к своему терапевту, если вы считаете, что у вас могут быть симптомы ШМТ.

При подозрении на ШМТ вас направят к врачу, специализирующемуся на лечении заболеваний нервной системы (неврологу), для проведения дополнительных анализов для подтверждения диагноза.

Вам также следует обратиться к своему терапевту, если у вас или вашего партнера есть семейная история ШМТ и вы планируете завести ребенка.

Ваш врач общей практики может направить вас на консультацию генетика, где вы сможете обсудить свои проблемы и доступные варианты со специалистом-генетиком.

Узнайте больше о диагностике CMT

Как лечится ШМТ

В настоящее время нет лекарства от ШМТ. Но лечение может помочь облегчить симптомы, повысить мобильность и повысить независимость и качество жизни людей с этим заболеванием.

Эти виды лечения могут включать:

• физиотерапию и определенные виды упражнений
• трудотерапия
• приспособления для ходьбы

В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для устранения таких проблем, как плоскостопие и мышечные контрактуры, когда мышцы укорачиваются и теряют свой нормальный диапазон движений.

Узнайте больше о лечении CMT

Жизнь с ШМТ

ШМТ не опасна для жизни, и у большинства людей с этим заболеванием такая же ожидаемая продолжительность жизни, как и у людей без этого заболевания.

Но это может сильно затруднить повседневную деятельность.