Торговый Дом «Аюрведа» — аюрведа оптом

Признак молярного зуба соединения среднего и заднего мозга: возникновение при множественных различных синдромах

Отчеты о клинических случаях

. 2004 1 марта; 125A(2):125-34; обсуждение 117.

doi: 10.1002/ajmg.a.20437.

Джозеф Глисон ¹ , Лесли С. Килер, Мелисса А. Паризи, Сара Э. Марш, Филипп Ф. Шанс, Ян А. Гласс, Джон М. Грэм-младший, Бернард Л. Мария, А. Джеймс Баркович, Уильям Б. Добинс

Принадлежности

принадлежность

• ¹ Отделение детской неврологии, отделение неврологии, Калифорнийский университет, Сан-Диего, Калифорния 92093-0624, США. [email protected]

• PMID: 14981712
• DOI: 10. 1002/ajmg.a.20437

Отчеты о клинических случаях

Джозеф Глисон и др. Am J Med Genet A. 2004 .

. 2004 1 марта; 125A(2):125-34; обсуждение 117.

doi: 10.1002/ajmg.a.20437.

Авторы

Джозеф Глисон ¹ , Лесли С. Килер, Мелисса А. Паризи, Сара Э. Марш, Филипп Ф. Шанс, Ян А. Гласс, Джон М. Грэм-младший, Бернард Л. Мария, А. Джеймс Баркович, Уильям Б. Добинс

принадлежность

• ¹ Отделение детской неврологии, отделение неврологии, Калифорнийский университет, Сан-Диего, Калифорния 92093-0624, США. jogleeson@ucsd.
  edu

• PMID: 14981712
• DOI: 10.1002/ajmg.a.20437

Абстрактный

Знак молярного зуба (MTS) определяется аномально глубокой межножковой ямкой; удлиненные, толстые и неправильно ориентированные верхние мозжечковые ножки; и отсутствие или гипоплазия червя мозжечка, которые вместе дают вид «коренного зуба» на аксиальной МРТ головного мозга через соединение среднего и заднего мозга (область перешейка). Впервые он был описан при синдроме Жубера (СЖ), где он присутствует у подавляющего большинства пациентов с этим диагнозом. Ранее мы показали, что MTS является компонентом нескольких других синдромов, включая синдромы Декабана-Арима (DAS), Senior-Löken и COACH (гипоплазия червя мозжечка (CVH), олигофрения, атаксия, колобома и фиброз печени).

Здесь мы представляем доказательства того, что MTS наблюдается вместе с полимикрогирией, синдромом Варади-Паппа (орофациодигитальный VI (OFD VI)) и новым синдромом с энцефалоцеле и корковыми почечными кистами. Мы также представляем нового пациента с синдромом COACH плюс MTS. Мы предполагаем, что MTS обнаруживается при множестве различных клинических синдромов, которые могут иметь общие механизмы развития. Правильная классификация пациентов с этими вариантами MTS будет иметь важное значение для локализации и идентификации мутантных генов.

Copyright 2003 Wiley-Liss, Inc.

Похожие статьи

• Лицо при синдроме Жубера: исследование дисморфологии и антропометрии.

  Брэддок С.Р., Хенли К.М., Мария Б.Л. Брэддок С.Р. и др. Am J Med Genet A. 2007 Dec 15;143A(24):3235-42. doi: 10.1002/ajmg. a.32099. Am J Med Genet A. 2007. PMID: 18000967

• Клинические особенности и пересмотренные диагностические критерии при синдроме Жубера.

  Мария Б.Л., Болтшаузер Э., Палмер С.К., Тран, Техас. Мария Б.Л. и др. J Чайлд Нейрол. 1999 сен.;14(9):583-90; обсуждение 590-1. дои: 10.1177/088307389

  0906. J Чайлд Нейрол. 1999. PMID: 10488903

• Знак молярного зуба при синдроме Жубера: клиническое, рентгенологическое и патологическое значение.

  Мария Б.Л., Квислинг Р.Г., Розайнз Л.С., Яхнис А.Т., Гиттен Дж., Деде Д., Феннелл Э. Мария Б.Л. и др. J Чайлд Нейрол. 1999 июнь; 14 (6): 368-76. дои: 10.1177/088307389

  0605. J Чайлд Нейрол. 1999. PMID: 10385844 Клиническое испытание.

  

• Мозжечково-глазно-почечные синдромы, включая синдромы Арима, Сениора-Лёкена и КОАСН: больше, чем просто варианты синдрома Жубера.

  Сатран Д., Пьерпон М.Е., Добинс В.Б. Сатран Д. и др. Am J Med Genet. 1999 29 октября; 86 (5): 459-69. Am J Med Genet. 1999. PMID: 10508989 Обзор.

• Клинико-нозологические и генетические аспекты синдрома Жубера и родственных ему синдромов.

  Шанс П.Ф., Кавалер Л., Сатран Д., Пеллегрино Дж. Э., Кениг М., Добинс В. Б. Шанс П.Ф. и др. J Чайлд Нейрол. 1999 октября; 14 (10): 660-6; обсуждение 669-72. дои: 10.1177/088307389

  1007. J Чайлд Нейрол. 1999. PMID: 10511339 Обзор.

Посмотреть все похожие статьи

Цитируется

• Роль передачи сигналов фосфоинозитидов, связанных с первичными ресничками, в развитии.

  Чен С., Ху Дж., Линг К. Чен С и др. Дж. Дев Биол. 2 декабря 2022 г .; 10 (4): 51. дои: 10.3390/jdb10040051. Дж. Дев Биол. 2022. PMID: 36547473 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.

• Генотип-фенотип коррелирует при синдроме Жубера: обзор.

  Гана С., Серпиери В., Валенте Э.М. Гана С. и др. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022 март; 190(1):72-88. doi: 10.1002/ajmg.c.31963. Epub 2022 3 марта. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022. PMID: 35238134 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.

• Зрительные иллюзии в радиологии: неверное восприятие медицинских изображений и их влияние на точность диагностики.

  Александр Р.Г., Яздание Ф., Уэйт С., Чаудхри З.

  А., Колла С., Макник С.Л., Мартинес-Конде С. Александр Р.Г. и др. Фронтальные нейроски. 2021 11 июня; 15:629469. doi: 10.3389/fnins.2021.629469. Электронная коллекция 2021. Фронтальные нейроски. 2021. PMID: 34177444 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.

• Зрительная нейропсихология в развитии: анатомо-функциональные механизмы мозга, связывающие действие / восприятие в норме и болезни.

  Ионта С. Ионта С. Передний шум нейронов. 2021 31 мая; 15:689912. doi: 10.3389/fnhum.2021.689912. Электронная коллекция 2021. Передний шум нейронов. 2021. PMID: 34135745 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.

• Белки WD40-Repeat при цилиопатиях и врожденных заболеваниях эндокринной системы.

  Ким Ю, Ким Ш. Ким Ю и др. Эндокринол Метаб (Сеул). 2020 сен; 35 (3): 494-506. doi: 10.3803/EnM.2020.302. Epub 2020 8 сентября. Эндокринол Метаб (Сеул). 2020. PMID: 32894826 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.

Просмотреть все статьи «Цитируется по»

Типы публикаций

термины MeSH

Знак коренного зуба при синдроме Жубера: клиническое, рентгенологическое и патологическое значение

Клинические испытания

. 1999 июнь; 14 (6): 368-76.

дои: 10.1177/088307389

0605.

Б Л Мария ¹ , Р. Г. Квислинг, Л. К. Розайнц, А. Т. Яхнис, Дж. Гиттен, Д. Деде, Э. Феннелл

Принадлежности

принадлежность

• ¹ Факультет педиатрии, Университет Флориды, Гейнсвилл, США. [email protected]

• PMID: 10385844
• DOI: 10.1177/088307389

  0605

Клинические испытания

B L Maria et al. J Чайлд Нейрол. 1999 июнь

. 1999 июнь; 14 (6): 368-76.

дои: 10.1177/088307389

0605.

Авторы

Б Л Мария ¹ , Р. Г. Квислинг, Л. К. Розайнц, А. Т. Яхнис, Дж. Гиттен, Д. Деде, Э. Феннелл

принадлежность

• ¹ Факультет педиатрии, Университет Флориды, Гейнсвилл, США. [email protected]

• PMID: 10385844
• DOI: 10.1177/088307389

  0605

Абстрактный

Синдром Жубера — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся ранним гиперпноэ и апноэ, задержкой развития и туловищной атаксией. Ранее мы описали ключевые глазодвигательные признаки при синдроме Жубера и признак коренного зуба, возникающий в результате дисплазии истмического сегмента ствола мозга, верхних ножек мозжечка и червя. В этом исследовании мы получили клинические данные и данные о развитии в 61 случае и радиологические данные в 46 из них, чтобы определить распространенность признака моляра в большой выборке и гарантировать, что магнитно-резонансные изображения, полученные для исследования, были репрезентативными для Население с синдромом Жубера в целом. Мы изучили морфологию истмического сегмента понтомезэнцефалического перехода, сегмента ствола мозга, происходящего от примитивного перешейка. Проанализированные части мозжечка включали верхние ножки мозжечка, переднюю и заднюю доли червя и флоккулонодулярную долю. В одном случае было проведено вскрытие головного мозга. Средний возраст при постановке диагноза составил 33 месяца. Все пациенты были гипотоничны и отставали в развитии. Признак коренного зуба присутствовал в 85% случаев, при этом в 13% из них были выявлены дополнительные пороки развития. У всех пациентов без признака коренного зуба были другие имитирующие состояния, такие как неоцеребеллярная дисгенезия, изолированная атрофия червя, мозжечковая аплазия и кистозное расширение большой цистерны. Вскрытие показало аплазию червя мозжечка с дисплазией зубчатого ядра, удлиненным голубым пятном и выраженной дисплазией каудального отдела продолговатого мозга. Лучшее понимание клинических, рентгенологических и патологических особенностей синдрома Жубера должно помочь раскрыть генетическую основу синдрома.

Похожие статьи

• Признак молярного зуба на магнитно-резонансной томографии головного мозга плода, ведущий к пренатальной диагностике синдрома Жубера и связанных с ним расстройств.

  Фласс Дж., Блазер С., Читаят Д., Акури Х., Гланк П., Скидмор М., Рейбо К. Фласс Дж. и соавт. J Чайлд Нейрол. 2006 апр; 21 (4): 320-4. дои: 10.1177/08830738060210041001. J Чайлд Нейрол. 2006. PMID: 16

  9

• Еще раз о «синдроме Жубера»: ключевые глазодвигательные признаки с корреляцией магнитно-резонансной томографии.

  Мария Б.Л., Хоанг К.Б., Туса Р.Дж., Манкузо А.А., Хамед Л.М., Квислинг Р.Г., Хоув М.Т., Феннелл Э.Б., Бут-Джонс М., Рингдал Д.М., Якнис А.Т., Крил Г., Фреркинг Б. Мария Б. Л. и др. J Чайлд Нейрол. 1997 окт; 12 (7): 423-30. дои: 10.1177/088307389701200703. J Чайлд Нейрол. 1997. PMID: 9373798

• Клинические особенности и пересмотренные диагностические критерии при синдроме Жубера.

  Мария Б.Л., Болтшаузер Э., Палмер С.К., Тран, Техас. Мария Б.Л. и др. J Чайлд Нейрол. 1999 сен.;14(9):583-90; обсуждение 590-1. дои: 10.1177/088307389

  0906. J Чайлд Нейрол. 1999. PMID: 10488903

• Клинико-нозологические и генетические аспекты синдрома Жубера и родственных ему синдромов.

  Шанс П.Ф., Кавалер Л., Сатран Д., Пеллегрино Дж. Э., Кениг М., Добинс В. Б. Шанс П.Ф. и др. J Чайлд Нейрол. 1999 октября; 14 (10): 660-6; обсуждение 669-72. дои: 10.1177/088307389

  1007. J Чайлд Нейрол. 1999. PMID: 10511339 Обзор.

• Клинические и молекулярные особенности синдрома Жубера и родственных расстройств.

  Паризи Массачусетс. Паризи М.А. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2009 15 ноября; 151C(4):326-40. doi: 10.1002/ajmg.c.30229. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2009. PMID: 19876931 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.

Посмотреть все похожие статьи

Цитируется

• Мозжечок Лекция: Мозжечковые ядра-ядро мозжечка.

  Кебшулл Дж.М., Касони Ф., Консалес Г.Г., Голдовиц Д., Хоукс Р., Руигрок Т.Дж.Х., Шиллинг К., Вингейт Р., Ву Дж., Юнг Дж., Уусисаари М.Ю. Кебшулл Дж. М. и соавт. Мозжечок. 2023 г., 13 февраля. doi: 10.1007/s12311-022-01506-0. Онлайн перед печатью. Мозжечок. 2023. PMID: 36781689 Обзор.

• Двуаллельные варианты CC2D2A, вставки SNV и LINE-1 одновременно идентифицированы у братьев и сестер с помощью полногеномного секвенирования с длительным чтением и фазирования гаплотипов.

  Янаги К., Кокер Дж., Мияна К., Асо С., Кобаяси Н., Сато К., Ричман А., Индупуру С., Мацубара Й., Канаме Т. Янаги К. и др. Джей Хам Жене. 2023 г., 10 февраля. doi: 10.1038/s10038-023-01130-8. Онлайн перед печатью. Джей Хам Жене. 2023. PMID: 36765129

• Отчет о клиническом случае и краткий обзор: анализ и проблемы пренатальной визуализации фенотипов и генотипов при синдроме Жубера.

  Хуан LX, Лу XG, Лю JX, Сюй Л, Шан Н, Го Л, Оуян YC. Хуанг LX и др. Фронт Жене. 2022 18 ноя; 13:1038274. doi: 10.3389/fgene.2022.1038274. Электронная коллекция 2022. Фронт Жене. 2022. PMID: 36468023 Бесплатная статья ЧВК.

• Генетика церебральных заболеваний с сопутствующими заболеваниями глаз: поиск параллелей между молекулярной патологией мозга и глаз.

  Chang KJ, Wu HY, Yarmishyn AA, Li CY, Hsiao YJ, Chi YC, Lo TC, Dai HJ, Yang YC, Liu DH, Hwang DK, Chen SJ, Hsu CC, Kao CL. Чанг К.Дж. и др. Int J Mol Sci. 2022 26 августа; 23 (17): 9707. дои: 10.3390/ijms23179707. Int J Mol Sci. 2022. PMID: 36077104 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.

• Сон, дыхание и ночные пароксизмальные явления при синдроме Жубера: клинический случай.